云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫: 作品数：235被引量：175H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐北沙赵国华沈璐严新翔刘小民更多>>; 相关机构：中南大学山东大学浙江大学医学院附属第二医院中山大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划湖南省自然科学杰出青年基金湖北省青年杰出人才基金更多>>

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

一例以共济失调、震颤为突出表现的遗传性痉挛性截瘫54型: 《生物过程》2025年第1期1-5,共5页刘颖洁; 报道一例以共济失调、全身震颤、眼肌麻痹、痉挛性截瘫为临床表现的成人起病的常染色体隐性遗传的复杂型遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegias, HSP)。患者通过全外显子基因测序,找到DDHD2基因[c.335G>A, p.R112Q]的纯合突...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 DDHD2基因共济失调震颤眼肌麻痹

儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识: 《中国实用儿科杂志》2025年第3期177-187,共11页中华医学会儿科学分会康复学组中国康复医学会物理治疗专业委员会钟敏姜红芳黄琴蓉黄真李海峰朱登纳肖农徐开寿; 遗传性痉挛性截瘫是一组在临床和遗传上具有高度异质性的中枢神经系统退行性疾病,目前没有根治手段,但规范的诊治和管理可以改善患者症状,延缓疾病的进展并提高生活质量。目前国内对儿童遗传性痉挛性截瘫的认识存在很大不足,尚缺乏康复...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫儿童康复共识

AAV基因治疗遗传性挛性截瘫50型患者的临床研究: 《中国临床药理学杂志》2025年第3期427-427,共1页; 个性化基因治疗是治疗这些疾病的一种有希望的方法。该研究通过为一位患有遗传性痉挛性截瘫50型(spastic paraplegia type 50,SPG50)的患者开发基因替代疗法,提出了个性化治疗超罕见疾病的路线图。通过多中心合作,该研究构建了1种携带...; 关键词：SPG50 个性化基因治疗遗传性痉挛性截瘫

一例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型的临床及基因检测分析: 《临床医学进展》2024年第12期986-991,共6页张维马伯年陈桂生; 目的:本研究旨在通过详细报道1例经PCR + 毛细管电泳基因检测确诊的青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型,以增强临床医师对该疾病的诊断认识。方法:分析1例青少年期发病的脊髓小脑性共济失调3型患者的临床资料及两次不同的基因检测结...; 关键词：脊髓小脑性共济失调3型遗传性痉挛性截瘫毛细管电泳高通量测序

遗传性痉挛性截瘫4型5个家系临床表型及遗传学分析: 《国际遗传学杂志》2024年第6期484-491,共8页郑世柱朱子豪余娟吴德唐久来杨李; 目的分析遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4,SPG4)5个家系的资料,探讨其临床表型及基因突变特点。方法收集自2019年1月至2023年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心,诊断为SPG45例,采集先证者及父母、家...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 SPG4

常规构音障碍训练联合重复经颅磁刺激治疗遗传性痉挛性截瘫的个案分析: 《神经病学与神经康复学杂志》2024年第4期148-154,共7页戴柔草郑玉霞王凤爽杨红; 目的:分析1例遗传性痉挛性截瘫的构音障碍治疗方案以及治疗效果。方法:以1例自2023年11月至2023年12月参与本次研究的遗传性痉挛性截瘫患者为研究对象,予以常规构音障碍训练联合重复经颅磁刺激治疗,应用Frenchay构音障碍评定量表、最长...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫重复经颅磁刺激构音障碍训练 Frenchay构音障碍评定量表

胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用: 《南方医科大学学报》2024年第11期2184-2191,共8页齐淇周征马金召姚兵陈莉; 江苏省卫生健康委医学科研重点项目(ZD2022004)。; 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因植入前遗传学诊断第三代基因测序技术单核苷酸多态性

薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期632-635,共4页于宗泳武紫阳田霏霏栗静袁薇李鑫魏海萍武国德刘珺; 甘肃省自然科学基金(编号:22JR5RA994);兰州大学第二医院萃英科研创新项目(编号:CY2022-MS-A07)。; 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫11型薄胼胝体猞猁耳征 SPG11基因复合杂合突变

遗传性痉挛性截瘫患者足尖行走步态周期中足尖着地点时相的计算: 《医用生物力学》2024年第S01期33-33,共1页胡海卢骑骑曹立; 目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种特异性的进行性神经变性疾病,因下肢痉挛导致步态异常。多数患者表现为行走时足尖先着地的步态。传统的基于运动学数据计算足跟着地和足尖离地时相来确定步态周期的方法完全无法用于此类病人的步态分析...; 关键词：步态异常遗传性痉挛性截瘫摆动相步态分析步态周期神经变性疾病下肢痉挛行走方式

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