云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性

常染色体隐性: 作品数：1451被引量：2653H指数：15; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐北沙顾卫红袁云丁洁王芳更多>>; 相关机构：中南大学中国人民解放军总医院北京大学第一医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>

PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例: 《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页胡玉章; 患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼...; 关键词：色素性视网膜炎 PDE6B基因脉络膜营养不良基因突变病例报告

体质错配修复缺陷综合征相关肿瘤研究进展: 《中华病理学杂志》2025年第3期310-315,共6页王瑞芬管雯斌韩蕙如郑诗祺严敏骅王立峰; 国家卫生健康委能力建设和继续教育中心项目(BLC2023JJSJ008)。; 体质错配修复缺陷综合征(constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种常染色体隐性遗传肿瘤易感综合征,由4种错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)之一的双等位基因胚系致病性变异引起。CMMRD非常罕见,患者在儿...; 关键词：常染色体隐性遗传错配修复基因外显率 MLH1 微卫星不稳定性脑肿瘤携带者基因变异

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习: 《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕刘海枝刘娜敏陈雪梅赵伟丽马新宇朱国辉; 孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...; 关键词：脊髓性肌萎缩常染色体隐性遗传病妊娠合并症

东南大学附属中大医院柴人杰教授团队在 OTOF耳聋基因治疗上取得新突破: 《中华医学信息导报》2025年第6期9-9,共1页程守勤; 本刊讯3月8日,东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在《柳叶刀》发表题为" OT...; 关键词：柴人杰教授成年常染色体隐性遗传性耳聋柳叶刀 OTOF耳聋基因治疗

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告: 《中华骨科杂志》2025年第6期376-379,共4页赵宝祥朱洪勋; 报告1例24岁男性先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折,成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征,...; 关键词：痛觉缺失先天性外胚层发育不良症少汗性常染色体隐性关节创伤和损伤

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道: 《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页魏亚庆夏广昊刘菊香权金星; 甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。; 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-...; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症先天性缺陷细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传肾上腺皮质激素基因突变缺乏症 2型糖尿病

ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例: 《中国麻风皮肤病杂志》2025年第1期9-14,共6页韩春雨韩建文; 国家自然科学基金(编号:82260619);内蒙古自治区自然科学基金(编号:2022MS08005)。; 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及0.5%神经酰胺乳膏治疗效果。方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证。明确诊断后给予先证者外用0.5...; 关键词：常染色体隐性先天性鱼鳞病 ALOXE3基因复合杂合突变神经酰胺乳膏

凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道: 《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀孔瑞泽龚昆梅; 国家自然科学基金项目(82360049)。; 凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...; 关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向基因异常罕见病肌肉血肿凝血因子缺乏症常染色体隐性遗传疾病血液系统

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系遗传学分析: 《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第12期1189-1195,共7页乔莹利宋迪崔淑方张绮思许泼实; 国家自然科学基金面上项目(32170875);阜外华中心血管病医院2024年度院级科研培育项目青年科研专项(FWQN240005)。; 目的分析遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系临床资料,探讨其遗传学病因。方法2023年4月15日阜外华中心血管病医院遗传性FⅦ缺乏症患者1例,收集先证者及家系成员的临床资料,检测先证者及家系成员凝血常规(凝血酶原时间、活化部分凝血活...; 关键词：凝血因子Ⅶ缺乏症 F7基因常染色体隐性遗传基因突变生物信息学分析

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