色素性视网膜炎

作品数：101被引量：56H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生生物学更多>>
相关作者：庄文娟张艺苏国辉路雪婧张富文更多>>
相关机构：四川大学华西医院成都中医药大学建新公司复旦大学更多>>
相关期刊：《医药前沿》《科技纵览》《百科知识》《中华医学信息导报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金四川省科技计划项目“首都临床特色应用研究”专项上海市医学领军人才项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
近20年色素性视网膜炎基因治疗现状的文献计量学分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期221-230,共10页施晓萌 张宇 刘艳 骆世平 雷博 
国家自然科学基金(82271084)。
目的了解2005年至2024年色素性视网膜炎(RP)基因治疗领域研究热点。方法以美国科学情报研究所Web of Science核心数据集为数据源,检索RP基因治疗相关文献。检索时间为2005年1月1日至2024年9月15日。采用R软件的bibliometrix软件包对发...
关键词：色素性视网膜炎 基因治疗 热点分析 文献计量学 
PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页胡玉章 
患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼...
关键词：色素性视网膜炎 PDE6B基因 脉络膜营养不良 基因突变 病例报告 
BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期178-185,共8页陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁 
国家自然科学基金(82271087、82070963);深圳市科技计划项目(KCXFZ20230731093359004);福建省自然科学基金(2023J011586、2023J011579);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z202374100)。
目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究...
关键词：BBS7基因 BBS2基因 色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征 
早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
光遗传学技术治疗视网膜色素变性的研究进展
《中华眼科杂志》2025年第1期66-70,共5页梁佳 方冬 陈璐 刁滢滢 谢婷 邹振华 郑惠燕 张少冲 
国家自然科学基金(82301223、82271102);广东省基础与应用基础研究基金(2022A1515111155);深圳市科技计划项目(KCXFZ20211020163813019RCBS20210706092347043)。
视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展...
关键词：色素性视网膜炎 光遗传学 光刺激 光敏感通道 
视网膜色素上皮细胞移植治疗色素性视网膜炎的研究进展
《中华眼底病杂志》2024年第11期893-897,共5页张云希 刘勃实 邢东军 李筱荣 
天津市京津冀基础专项(23JCZXJC00290);天津市教育委员会科研计划项目(自然科学一般项目)(2022KJ260);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-037A)。
色素性视网膜炎(RP)是一种由基因突变导致的光感受器细胞凋亡以及视网膜色素上皮(RPE)细胞萎缩的遗传性疾病,临床表现为夜盲、周边视野缺损及进行性视力下降。RPE细胞凋亡在RP的进展中起着重要作用,外源性植入RPE细胞作为一种替代疗法...
关键词：色素性视网膜炎 视网膜色素上皮细胞 细胞治疗 综述 
IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期456-460,共5页杨蕊琼 惠玲 张钏 张庆华 王玉佩 郝胜菊 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证...
关键词：色素性视网膜炎 IMPDH1基因 全外显子组测序 错义变异 
多能干细胞治疗视网膜退行性疾病:从实验室到临床转化的现状与挑战
《浙江理工大学学报（自然科学版）》2024年第1期130-144,共15页郭艳 鲍莉 纪猛 吴月红 
企业委托研发项目(21040400-J)。
视网膜色素上皮细胞(Retinal pigment epithelial cells,RPE)是位于视网膜底部致密的细胞层,其损伤导致年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)、Stargardt病(Stargardt macular dystrophy,STGD)和色素性视网膜炎(Re...
关键词：人多能干细胞 视网膜色素上皮细胞 年龄相关性黄斑变性 STARGARDT病 色素性视网膜炎 细胞治疗 
五问安德鲁·利兰
《科技纵览》2023年第10期23-23,共1页Willie D.Jones 
盲人辅助技术的历史。对所有作家而言,看到自己的文字被打印出来很重要,安德鲁·利兰(Andrew Leland)也不例外。而且,这对他来说比大多数人更珍贵,因为患有一种先天性的色素性视网膜炎,利兰正在逐渐丧失视力,这种疾病会慢慢吞噬眼睛的...
关键词：辅助技术 光受体 色素性视网膜炎 先天性 
PNPLA6基因变异导致的Oliver-McFarlane综合征1例
《中华眼科杂志》2023年第6期484-487,共4页石婕 张昕 许可 谢玥 张晓慧 李杨 
Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病,以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性,29岁,自幼夜盲、视力低下、长睫毛,经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异,综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane...
关键词：发育障碍 色素性视网膜炎 酰基转移酶类 磷脂酶类 遗传变异 
全选清除导出
共11页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部