STARGARDT病

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干细胞治疗视网膜退行性疾病的研究
《中国科技成果》2025年第3期69-69,共1页无 刘庆淮 袁松涛 沈涵 
视网膜退行性疾病是一组以视网膜萎缩和退化为特征的疾病,包括了年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、Stargardt病等,已成为各年龄阶段不可逆性致盲性眼病的常见原因,且尚无有效的治疗方法.由于视网膜退行性疾病大多为多基因病和多因素...
关键词：年龄相关性黄斑变性 STARGARDT病 视网膜退行性疾病 视网膜色素变性 多基因病 干细胞治疗 不可逆性 基因治疗 
ABCA4相关Stargardt病基因治疗的研究进展
《眼科学报》2024年第7期345-351,共7页刘欣雨 刘泽浩 崔金利(综述) 林英 罗燕(审校) 
广州市科技计划项目(SL2022A03J00452);中山大学2023年校级本科教学质量工程项目(教务2023-394-39);白求恩·朗沐中青年眼科科研基金(BJ-LM2021014J)。
Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害。近年研究者在STGD1临床和分子特征以及潜在的病理生理学...
关键词：STARGARDT病 ABCA4基因 基因治疗 综述 
Stargardt病研究进展
《湘南学院学报（医学版）》2024年第1期74-78,共5页王骜 李强 刘旭阳 罗小玲 邝国平 
Stargardt病是导致儿童失明的最普遍的遗传性原因,主要特点是中心视力下降明显,黄斑部萎缩,可见眼底“铜片”样外观。儿童最初可能会被视为功能性视力丧失而错过治疗时机。Stargardt疾病治疗的主要目的是延缓视力损害的进展,因此,目前...
关键词：STARGARDT病 遗传性视网膜疾病 发病机制 ABCA4 
多能干细胞治疗视网膜退行性疾病:从实验室到临床转化的现状与挑战
《浙江理工大学学报（自然科学版）》2024年第1期130-144,共15页郭艳 鲍莉 纪猛 吴月红 
企业委托研发项目(21040400-J)。
视网膜色素上皮细胞(Retinal pigment epithelial cells,RPE)是位于视网膜底部致密的细胞层,其损伤导致年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)、Stargardt病(Stargardt macular dystrophy,STGD)和色素性视网膜炎(Re...
关键词：人多能干细胞 视网膜色素上皮细胞 年龄相关性黄斑变性 STARGARDT病 色素性视网膜炎 细胞治疗 
复合杂合突变导致Stargardt病一家系
《临床眼科杂志》2023年第5期464-466,共3页李晓宇 梁丽娜 
国家自然科学基金项目(81973912);首都卫生发展科研专项项目(2020-2-4183);中国中医科学院委托项目(ZZ13-036-1);中国中医药循证医学中心“业务研究室主任专项”(2020YJSZX-2)。
先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊...
关键词：中国中医科学院 双眼视力 双眼视物模糊 黄斑变性 眼科医院 STARGARDT病 先证者 黄斑区 
ABCA4基因新突变导致的Stargardt病一家系的临床特征与遗传学分析
《中华检验医学杂志》2022年第12期1219-1226,共8页王榕榕 刘静文 马婧瑜 甄庆洁 卢志明 白晓卉 
国家自然科学基金(81670942,81470704);山东省泰山学者青年专家资助项目(tsqn202103180)。
目的对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析,并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4(ABCA4)基因突变在Stargardt病中的致病性。方法先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院,对先证者及家系成员进行详细的眼科检查...
关键词：STARGARDT病 ATP结合盒转运子 突变 家系 遗传 
多模式影像技术在Stargardt病不同病变阶段的临床运用
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2022年第3期177-185,共9页张丽珠 黎铧 马银燕 李娟娟 
云南省卫生健康委员会医学学科带头人培养计划(D-2019021);云南省医疗卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0011)。
目的:观察多模式影像技术在Stargardt病不同病变阶段的影像特征。方法:回顾性系列病例研究。对云南大学附属医院2016年5月至2019年8月确诊的28例(56眼)Stargardt患者进行眼底彩色照相、自发荧光、眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描(O...
关键词：STARGARDT病 多模式眼底成像 黄斑变性 自然病程 
2例Stargardt病临床分析并文献复习
《南昌大学学报（医学版）》2021年第6期96-100,共5页李双莲 邓燕 熊伟伟 付燕梅 封炎 殷小龙 
江西省教育厅科技项目(GJJ190082)。
目的总结Stargardt病的临床辅助检查和处理经验,以完善其临床诊断及鉴别诊断。方法收集于儿童眼科就诊的2例Stargardt病患者的临床诊疗资料,总结处理经验,并对其发病原因、诊断与鉴别诊断及治疗的相关文献进行复习。结果病例1首次就诊...
关键词：STARGARDT病 眼底荧光造影 光学相干断层成像 鉴别诊断 误诊 
超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值被引量：1
《国际眼科杂志》2021年第12期2191-2194,共4页郑志坤 张娟 黎铧 李娟娟 
云南省医学学科带头人培养计划(No.D-2019021);云南省卫生科技计划项目(No.2018NS0011)。
目的:探讨超广角眼底自发荧光在Stargardt病中的特征和应用价值。方法:回顾分析2016-05/2020-08在云南省第二人民医院眼科门诊经过多种影像检查及基因测序而确诊的Stargardt病患者38例76眼。使用超广角眼底自发荧光成像检查,并对比传统...
关键词：自发荧光 眼底黄色斑点 STARGARDT病 超广角成像 
Stargardt病1型的治疗研究现状与进展被引量：1
《中华眼底病杂志》2021年第7期567-572,共6页王丹丹 高凤娟 张圣海 常青 徐格致 吴继红 
Stargardt病(STGD)是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD(STGD1)最为常见,是由于Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来,针对STGD1的治疗研究取得...
关键词：Abca4 STARGARDT病 药物治疗 基因治疗 干细胞移植 综述 
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