多基因病

作品数：40被引量：65H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：柯越海陈敏吴斌梁标陈翔更多>>
相关机构：复旦大学中国医学科学院北京协和医学院首都医科大学附属北京朝阳医院江苏省人民医院更多>>
相关期刊：《当代医学》《中国优生与遗传杂志》《医学分子生物学杂志》《中国临床医生杂志》更多>>
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干细胞治疗视网膜退行性疾病的研究
《中国科技成果》2025年第3期69-69,共1页无 刘庆淮 袁松涛 沈涵 
视网膜退行性疾病是一组以视网膜萎缩和退化为特征的疾病,包括了年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、Stargardt病等,已成为各年龄阶段不可逆性致盲性眼病的常见原因,且尚无有效的治疗方法.由于视网膜退行性疾病大多为多基因病和多因素...
关键词：年龄相关性黄斑变性 STARGARDT病 视网膜退行性疾病 视网膜色素变性 多基因病 干细胞治疗 不可逆性 基因治疗 
数字医疗赋能生殖/围产医学
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第3期66-66,共1页黄荷凤 
生殖医学家、中国科学院院士黄荷凤教授为我们带来了“数字医疗赋能生殖/围产医学”的前沿报道。黄院士团队利用深度学习技术识别染色体核型,研发的样机检测准确率超过95%;开发基于cfDNA基因逆卷积分析技术的NIPT2.0版,首次对显性单基...
关键词：数字医疗 围产医学 产前筛查 中国科学院院士 多基因病 风险评估模型 胚胎期 检测准确率 
基因组非编码区在神经系统遗传病诊治中富有潜力
《中华医学信息导报》2024年第10期8-8,共1页
《中华神经科杂志》2024年第5期发表了福建医科大学附属第一医院神经内科甘世锐等的文章《从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景》。文章聚焦基因组非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神...
关键词：神经系统遗传病 单基因病 多基因病 神经内科 发病机制 暗物质 基因组非编码区 分析及干预 
复旦大学附属妇产科医院:胚胎植入前多基因疾病检测试管婴儿诞生被引量：1
《中华医学信息导报》2022年第16期8-8,共1页陈松长 沈艳 
本刊讯(通讯员陈松长沈艳)近日,基于家系遗传信息的胚胎植入前遗传学检测-多基因病(PGT-P)试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院诞生,这也标志着我国在多基因遗传病源头防控上迈出了重要一步。复旦大学生殖与发育研究院院长、中国科学院院...
关键词：妇产科医院 多基因遗传病 试管婴儿 单基因突变 遗传学检测 中国科学院院士 罕见病 多基因病 
全面认识遗传检测被引量：6
《中国实用儿科杂志》2022年第4期272-276,共5页张军玉 沈亦平 
遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着...
关键词：遗传检测 遗传咨询 单基因病 多基因病 多组学 疾病预防 
儿童孤独症谱系障碍基因研究及康复治疗进展被引量：10
《中国康复医学杂志》2021年第8期1046-1051,共6页张洁琼 陈翔 
温州医科大学附属第二医院临床研究专项基金(SAHoWMU-CR 2018-06-219)。
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组严重的儿童精神发育障碍疾病,以社会沟通障碍,兴趣狭窄,及重复、刻板行为为主要特征[1]。它是一种多基因病,病程最长可持续一生,难以逆转,且发病率和患病率逐年升高,正在并将持续给...
关键词：孤独症谱系障碍 孤独症儿童 精神发育 障碍疾病 多基因病 刻板行为 沟通障碍 康复治疗 
逐琢求真确 初心谱精专--中南大学湘雅三医院邓昊教授团队
《中国科技成果》2021年第16期49-50,共2页
遗传病是指人的遗传物质发生改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体、线粒体和基因。遗传性疾病可分为染色体病、线粒体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病几大类,多数可致残或致死,对人类健康和生活质量造成重大影响,给家庭...
关键词：单基因病 多基因病 遗传性疾病 染色体病 中南大学 体细胞遗传病 线粒体病 遗传物质 
高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)被引量：5
《中华医学杂志》2020年第9期660-668,共9页无 王清涛 李金明 张括 马祎楠 樊高威 杨航 刘哲 周维真 马懿 曹彦东 魏星 喻长顺 郑炭 
北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811);国家临床重点专科建设项目(QTW);国家重点研发计划(2018YFE0201604)。
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传...
关键词：单基因病 诊断敏感性 多基因病 遗传异质性 染色体病 高通量测序技术 遗传病 基因突变 
怎样看待疾病的遗传因素
《健康世界》2012年第10期100-101,共2页褚嘉祐 
遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括染色体畸变或基因突变，具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。根据所涉及遗传物质的不同，可将遗传性疾病分为3类，即染色体病、单基因病、多基因病。
关键词：遗传性疾病 遗传因素 遗传物质 染色体畸变 基因突变 染色体病 单基因病 多基因病 
血压的性别差异及其生物学意义(英文)被引量：6
《中国动脉硬化杂志》2010年第12期996-1000,共5页唐振旺 肖莉 郭紫芬 周翠兰 周艳平 李凯 廖端芳 
Project Supported by the Chinese National 863 Major Grant(2008AA02Z436);The National Natural Science Foundation of China(30971170)~~
目的原发性高血压是世界上公认的多基因疾病。尽管人类基因组计划的完成大大加快了许多单基因疾病的基因的鉴定,但与原发性高血压相关基因的克隆仍然是生物医学研究面临的巨大挑战,其日益高涨的发病率及心血管并发症的高死亡率向人们提...
关键词：性别 血压 高血压 多基因病 
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