多基因遗传病

作品数:181被引量:376H指数:7
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遗传病的种类和发病频率
《人人健康》2024年第18期18-18,共1页顾超 蒲佳 徐芳 
一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传病的发生是由遗传物质基因或染色体改变所引起的。据估计,每个人都带有50—100个与遗传疾病相关的变异的杂合子,平均每个人带有6个致死或半致死的隐性突变基因。人类遗传病的种...
关键词:单基因遗传病 多基因遗传病 发病频率 人类遗传病 医学遗传学 染色体病 遗传疾病 隐性突变 
《规范哮喘治疗,畅快呼吸保健康》答网友问(部分)
《家庭用药》2024年第2期78-79,共2页李凡 
轻微哮喘在孩子生长发育的过程中会自愈吗:听别人说,轻微哮喘在孩子生长发育中会自愈,之后不容易复发,这种说法正确吗?哮喘是一种多基因遗传病,我曾经在国外文献中看到过一个案例,一位反复发作哮喘的患者出现了呼吸衰竭,为了避免病情危...
关键词:多基因遗传病 哮喘治疗 肺移植手术 呼吸衰竭 足球运动员 生长发育 自愈 国外文献 
圆锥角膜的遗传模式研究被引量:1
《国际眼科杂志》2023年第10期1737-1740,共4页殷姗姗 徐丽妍 杨凯丽 朱梦 王晴 常安琪 王一凡 袁艺 任胜卫 
河南省自然科学基金面上项目(No.222300420536);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(No.SBGJ202002028);河南省中青年卫生健康科技创新杰出青年人才培养项目(No.YXKC2020023);河南省立眼科医院基础研究重点专项(No.20JCZD003)。
目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用...
关键词:圆锥角膜 遗传模式 多基因遗传病 遗传流行病学 
血清AMH水平与PCOS患者内分泌功能变化的研究进展被引量:5
《山东医药》2023年第10期113-115,共3页林梦妍 郑晶 
多囊卵巢综合征(PCOS)是以内分泌紊乱、月经稀发、肥胖、卵巢小卵泡增多为临床表现的妇科常见疾病。抗苗勒管激素(AMH)作为转化生长因子β超家族的一员,是近年临床上最常用的评估卵巢储备功能的检验指标,可更加客观地反映卵巢窦卵泡数,...
关键词:多囊卵巢综合征 抗苗勒管激素 内分泌 多基因遗传病 
遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)
《中华心血管病杂志(网络版)》2023年第1期104-113,共10页《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)》专家组 中华医学会心血管病学分会预防学组 中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会 马依彤 顾东风 谢翔 鲁向锋 
引言随着基因检测技术水平的提高及生物信息学的进展,心血管疾病的遗传检测及风险评估成为可能。临床上,基因检测技术已被用于一些单基因遗传的心血管疾病的诊断及风险评估,如家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、长Q...
关键词:中华预防医学会 心血管病学 家族性高胆固醇血症 多基因遗传病 中华医学会 多因素疾病 冠心病患者 基因检测技术 
全基因组关联分析在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征中的研究进展被引量:2
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第11期1373-1377,共5页李馨仪 崔雅琦 许华俊 刘峰 关建 易红良 殷善开 
科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目(2021ZD0201900, 2021ZD0201903);国家自然科学基金项目(81770987, 81970870, 82000967)。
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是遗传因素与环境因素共同作用的一种复杂的多基因遗传病。近年来, 已有多个研究从基因层面探讨OSAHS致病机制, 全基因组关联分析(genome-wide association studies, GWAS)作为复杂疾病基因定位...
关键词:多基因遗传病 全基因组关联分析 变异位点 疾病基因定位 致病机制 OSAHS 
复旦大学附属妇产科医院:胚胎植入前多基因疾病检测试管婴儿诞生被引量:1
《中华医学信息导报》2022年第16期8-8,共1页陈松长 沈艳 
本刊讯(通讯员陈松长沈艳)近日,基于家系遗传信息的胚胎植入前遗传学检测-多基因病(PGT-P)试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院诞生,这也标志着我国在多基因遗传病源头防控上迈出了重要一步。复旦大学生殖与发育研究院院长、中国科学院院...
关键词:妇产科医院 多基因遗传病 试管婴儿 单基因突变 遗传学检测 中国科学院院士 罕见病 多基因病 
执行编委导读
《北京中医药》2021年第8期805-805,共1页白彦萍 张苍 
银屑病是一种常见的以鳞屑性红斑或斑块为典型皮损特征的慢性复发性炎症性皮肤病,其组织病理主要表现为表皮角质形成细胞过度增殖、角化不全、棘层肥厚,真皮乳头血管增生和炎性细胞浸润。本病的发病率逐年增高,目前我国已有650万银屑病...
关键词:多基因遗传病 真皮乳头 角化不全 器官损伤 棘层肥厚 典型皮损 炎性细胞浸润 免疫介导 
精细化护理干预对2型糖尿病患者生活质量及依从性的影响分析被引量:4
《实用医技杂志》2021年第2期265-266,共2页黄银凤 王亚春 常晓芳 
糖尿病是由遗传和环境因素共同作用引起碳水化合物、脂肪、蛋白质等代谢紊乱,表现为长期的高血糖[1-3]。糖尿病目前已然成为全球第五大死因,在我国是仅次于癌症和心血管病之后的第三大死因。糖尿病可以分为1型和2型,其中2型糖尿病是多...
关键词:多基因遗传病 护理满意度 医疗护理服务 精细化护理干预 并发症发生率 2型糖尿病 心血管病 依从性 
带你了解人类遗传病
《中学生数理化(高考理化)》2020年第5期47-47,共1页陈广乐 
所谓的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称...
关键词:人类遗传病 多基因遗传病 常染色体病 
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