遗传学检测

作品数：441被引量：824H指数：12
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高龄产妇植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)累积活产率的回顾性队列研究
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第5期044-050,共7页蒋海玲 韦浩 段金良 朱保平 
本研究旨在评估胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)能否改善高龄女性(AMA)的妊娠结局。方法 本回顾性队列研究于2017年1月至2024年1月期间开展,共纳入1311例患者。经倾向性评分匹配后,最终105例PGT-A组患者与279例非PGT-A组患者进入...
关键词：控制性卵巢刺激 累计活产率 PGT-A 高龄产妇 体外受精 
胚胎植入前遗传学检测周期中精子DNA碎片率对囊胚整倍体率的影响
《临床医药实践》2025年第4期255-258,共4页罗莲 曾燕 何颖 钟婷 帅妹 
江西省卫生健康委员会科技计划项目(项目编号:20251119)。
目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中精子DNA碎片率(DFI)对囊胚整倍体率的影响。方法:选取赣州市妇幼保健院2023年1月—2024年11月行胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)的周期共150个,根据...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 精子DNA碎片率 囊胚整倍体率 
罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析
《中华医学杂志》2025年第6期465-468,共4页马慜悦 杨怡卓 陆翀曌 徐萍萍 张明 卞子薇 杨文豪 张慧亭 张樱馨 郭俊丽 穆莎 高丽媛 彭红梅 
国家重点研发计划(2024YFC2707100);军队计生课题项目(16JS011)。
为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行...
关键词：易位 遗传 罗伯逊易位 染色体异常 辅助生殖技术 胚胎着床前遗传学检测 
胚胎着床前遗传学检测应用现状及研究进展
《中华医学杂志》2025年第6期471-477,共7页宋泓宇 王玉倩 闫丽盈 
国家自然科学基金(82125013)。
胚胎着床前遗传学检测(PGT)目前已经广泛应用于辅助生殖领域。在分子遗传学检测技术不断发展的基础上,PGT具有越来越广阔的应用前景。非侵入性无创PGT技术可避免活检造成的胚胎损伤,基于着床前囊胚滋养外胚层细胞的DNA甲基化筛查和基于...
关键词：生殖技术 辅助 着床前遗传学检测 无创 
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
胎儿超声与遗传学检测:产前诊断的“双剑合璧”
《中华围产医学杂志》2025年第2期98-101,共4页李洁 胡娅莉 
产前诊断的核心技术是胎儿超声检查与遗传学检测。本文阐述胎儿超声检查和遗传学检测各自的优势和研究进展及其互补性,强调临床工作中应依据不同技术的特点、检测效能和卫生经济学效益选择适宜的产前诊断技术,充分发挥胎儿超声和遗传学...
关键词：超声 遗传学检测 产前诊断 
儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)被引量：1
《中华儿科杂志》2025年第2期138-147,共10页中华医学会儿科学分会心血管学组 中华儿科杂志编辑委员会 黄国英 王慧君 刘芳 吴冰冰 高涵 林怡翔 叶明 黄涛生 
国家重点研发计划(2021YFC2701000);国家自然科学基金(82270312);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)。
先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床...
关键词：中华儿科杂志 遗传学检测 先天性心脏病 中华医学会 临床遗传学 心血管学 临床现状 临床医生 
先天性心脏病遗传学检测的重要价值
《中华儿科杂志》2025年第2期99-101,共3页黄国英 
国家重点研发计划(2021YFC2701000);国家自然科学基金(82270312);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)。
先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要...
关键词：先天性心脏病 遗传学检测 先心病 出生缺陷 远期预后 环境因素 遗传因素 发病机制 
极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期18-25,共8页纪冬梅 张智康 邹薇薇 张宁 宗凯 杜忆南 苏荀 王鑫 陈大蔚 梁春梅 章志国 曹云霞 
国家自然科学基金(U20A20350,81971455);安徽省高校杰出青年科研项目(2022AH020072)。
目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 899...
关键词：LEIGH综合征 线粒体DNA 8993T>G突变 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测 第一极体移植 
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