先天性心脏病遗传学检测的重要价值  

Important value of genetic testing for congenital heart disease

作　　者：黄国英 Huang Guoying(Pediatric Heart Center,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai Key Laboratory of Birth Defects,Research Unit of Early Intervention of Genetically Related Childhood Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第2期99-101,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701000);国家自然科学基金(82270312);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)。

摘　　要：先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。

关 键 词：先天性心脏病 遗传学检测 先心病 出生缺陷 远期预后 环境因素 遗传因素 发病机制 

分 类 号：R541.1[医药卫生—心血管疾病]