发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道  

作　　者：车祺 王琳[1] 郁俐 董曦[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院生殖医学中心,上海200032 [2]复旦大学附属中山医院检验科,上海200032

出　　处：《检验医学》2025年第2期165-170,共6页Laboratory Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(82071643)。

摘　　要：单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。

关 键 词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 

分 类 号：R446.7[医药卫生—诊断学]