发作性运动诱发性运动障碍

作品数：112被引量：107H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：吴志英曹立黄啸君肖波刘鼎更多>>
相关机构：复旦大学中南大学浙江大学医学院附属第二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划上海市科委科研计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
PRRT2基因表达的时间变化与PRRT2基因相关发作性疾病病程演变的关系研究
《中华神经医学杂志》2025年第3期275-279,共5页张佳源 刘康 赵佳圆 张梦雯 陈彦汛 王翠珊 沈睿丰 何娜 
国家级大学生创新训练计划项目(202410570013);广州医科大学学生创新能力提升项目(02-408-240603131135)。
目的探讨富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)基因表达的时间变化与PRRT2基因相关发作性疾病(PRPDs)病程演变之间的关系。方法收集广州医科大学附属第二医院神经内科自2021年7月至2024年7月收治的19例PRPDs患者的临床资料,包括发病年龄、病程...
关键词：PRRT2基因 发作性运动诱发性运动障碍 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症 时序分析 
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期1-6,共6页王诗雨 唐蒙蒙 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目(2019);国家自然科学基金项目(编号:82401705)。
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性...
关键词：富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征 
发作性运动诱发性运动障碍
《中华神经科杂志》2024年第9期1020-1024,共5页吴志英 李宏福 
发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 诊断 治疗 
单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治
《中华神经科杂志》2024年第9期951-958,共8页郝文思 韩佳琦 马芮 张夏婷 高乐虹 卫华 林一聪 陈佳 王玉平 
国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2019]06)。
目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是...
关键词：运动障碍 癫痫 发作 脑电描记术 脑磁图描记术 
16p11.2微缺失综合征研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第7期485-488,共4页苏惠红 李文辉 
16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病,临床表现复杂多样,包括神经发育障碍(智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等)、神经系统发作性疾病(癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等)、肥胖、先天畸形等,患病率约...
关键词：16p11.2微缺失综合征 神经发育障碍 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 肥胖 先天畸形 
发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析
《神经损伤与功能重建》2024年第6期321-325,共5页陈泱儒 唐荣 邵志海 李潍 费国强 汪昕 
目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 PRRT2基因 癫痫 
PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第4期239-241,共3页黄森 钟展华 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 
广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(编号:2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(编号:2015B050501003、2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(编号:201604020010)。
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2 
假性甲状旁腺功能减退症导致发作性运动诱发性运动障碍2例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1119-1127,共9页陈秋蕾 翁诗雯 王娜 李志梅 邵晓秋 王群 吕瑞娟 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222033)。
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)导致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例,结合文献回顾性分析该病的发病机...
关键词：PHP 症状持续时间 北京天坛医院 临床医师 甲状旁腺素 舞蹈样动作 发病年龄 文献报道 
全选清除导出
共12页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部