先天畸形

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《胎儿或新生儿先天畸形系统遗传学诊断的实用方法》摘译
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第4期255-256,共2页徐芳 刘黎黎 
北京大学第一医院院内交叉研究专项(2024IR09);宁夏科技厅重点研发计划(2024BEG01002)。
先天性畸形显著增加了胎儿、新生儿及婴儿的发病率和死亡率。遗传性病因会增加再次妊娠时发生先天性畸形的风险。本综述基于目前存在的多种遗传学检测方法,总结了一种系统进行胎儿或新生儿先天性畸形遗传学诊断的实用方法,本文对其进行...
关键词：先天性畸形 胎儿 新生儿 遗传学诊断 
先天性食管狭窄17例诊断和治疗报告
《中华小儿外科杂志》2025年第3期208-211,共4页杨婷 黄金狮 曾骐 
目的探讨先天性食管狭窄的诊断和治疗经验。方法回顾分析2017年6月至2022年8月首都医科大学附属北京儿童医院收治的17例先天性食管狭窄患儿的临床资料,其中男13例,女4例;中位年龄为21.5个月。17例患儿中合并心脏畸形2例,肠旋转不良1例,...
关键词：食管狭窄 先天畸形 诊断 胸腔镜检查 治疗 
颅颈交界区畸形相关疾病的诊治进展
《中华外科杂志》2025年第3期259-264,共6页葛礼豪 许南方 田英轮 高阳 侯翔宇 王圣林 
北医三院临床队列研究建设基金(BYSYDL-2021016)。
颅颈交界区畸形常发病隐匿,临床表型多样,且常合并多种畸形,使对其进行系统性分类、分型更加困难。目前临床上常将颅颈交界区畸形分为先天性和后天性,也可根据其部位可分为颅底畸形、寰椎畸形、枢椎畸形等。对于存在明显枕颈区或寰枢关...
关键词：寰枕关节 先天畸形 颅颈交界区畸形 症状和体征 治疗 综述 
mcfDNA与小年龄、低体重先天性心脏病患儿体外循环手术预后的相关性研究
《中华小儿外科杂志》2025年第3期222-227,共6页杨元恺 刘彩霞 刘一为 文云红 刘海燕 马鞅 
山西省“四个一批”医学重点科研项目(2022XM20)。
目的探讨循环游离线粒体DNA(mitochondrial cell-free DNA,mcfDNA)对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)体外循环手术预后的预测价值。方法前瞻性收集山西省儿童医院心胸外科2022年2月至2023年1月小年龄(<1岁)、低体重(3 kg≤...
关键词：心脏病 先天畸形 线粒体DNA 体外循环 阈值 
鳃耳综合征伴肾结石1例报告
《口腔医学研究》2025年第3期257-259,共3页唐毅 张陶 张霓霓 胡小华 姚礼 张立刚 李意俊 
鳃耳肾谱系障碍(Branchio-oto-renal spectrum disorders,BORSD),是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传的综合性耳聋疾病,在临床上主要是指鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BORS),若无明显肾脏畸形,可称为鳃耳综合征(Branchio-...
关键词：鳃耳综合征 先天畸形 听觉丧失 鳃裂瘘 
《中国骨与关节损伤杂志》稿约
《中国骨与关节损伤杂志》2025年第1期112-112,共1页
一、本刊系国家疾病预防控制局主管、国内外公开发行的国家级学术性期刊,主要读者为从事骨科专业的医师及有关科研人员。本刊欢迎下列内容的稿件:(1)骨与关节损伤理论和实践方面的新进展;(2)四肢、脊柱损伤(包括骨与关节损伤及其有关的...
关键词：骨与关节损伤 疾病预防控制 骨科专业 脊柱损伤 软组织损伤 先天畸形 科研人员 生物力学 
滑轨式牵引头架在颅颈交界区畸形手术中的应用
《中国现代神经疾病杂志》2024年第12期985-991,共7页吴锟 张帆 范涛 
北京市科技计划项目(项目编号:Z191100006619040)。
目的 观察自主研发的新型滑轨式牵引头架在颅颈交界区畸形手术中的应用效果。方法回顾分析2022年5月至2024年5月首都医科大学三博脑科医院收治的20例先天性颅底凹陷症患者应用新型滑轨式牵引头架的情况。Goel A型(合并寰枢关节脱位)12例...
关键词：寰枢关节 关节脱位 寰枕关节 先天畸形 脊柱融合术 
胎儿开放性及闭合性脊柱裂产前多普勒超声特征及诊断价值研究
《中华养生保健》2024年第24期183-186,共4页程如艳 白琳琳 朱国英 
目的探讨胎儿开放性及闭合性脊柱裂产前多普勒超声特征及诊断价值。方法选取旬阳市人民医院2020年8月—2023年8月收治的70例经引产后尸体解剖或产后MRI证实为脊柱裂的胎儿进行回顾性分析,其中闭合性脊柱裂胎儿20例,开放性脊柱裂胎儿50例...
关键词：开放性脊柱裂 先天畸形 闭合性脊柱裂 多普勒超声 诊断价值 产前超声 
先天性心脏病对儿童肝移植术后结局的影响
《中华小儿外科杂志》2024年第12期1064-1070,共7页李婷婷 魏新哲 郝晓晔 叶绪英 高伟 卢成志 
国家自然科学基金(81970303)。
目的分析先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)对终末期肝病儿童肝移植结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月在天津市第一中心医院接受肝移植手术的1005例终末期肝病患儿的资料。按是否合并CHD将患儿分为CHD组(38例...
关键词：心脏病 先天畸形 小儿肝移植 5年人/移植物存活率 
西门子多功能数字DR机在脊柱侧弯和先天性畸形中的临床应用价值
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第11期073-076,共4页毛叶 刘平 高官华 
探讨西门子多功能数字DR机在脊柱侧弯和先天畸形中的应用价值。方法 收集35例使用西门子多功能数字DR机进行拍摄全脊柱的患者,探测器沿身体的长轴移动,采集、存储图像至图像处理工作站,自动拼接产生图像,显示并保存。导出分段图像进行...
关键词：脊柱侧弯 先天畸形 全脊柱 
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