先天性畸形

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《胎儿或新生儿先天畸形系统遗传学诊断的实用方法》摘译
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第4期255-256,共2页徐芳 刘黎黎 
北京大学第一医院院内交叉研究专项(2024IR09);宁夏科技厅重点研发计划(2024BEG01002)。
先天性畸形显著增加了胎儿、新生儿及婴儿的发病率和死亡率。遗传性病因会增加再次妊娠时发生先天性畸形的风险。本综述基于目前存在的多种遗传学检测方法,总结了一种系统进行胎儿或新生儿先天性畸形遗传学诊断的实用方法,本文对其进行...
关键词：先天性畸形 胎儿 新生儿 遗传学诊断 
成人单纯不完全重复膀胱1例报告
《中华泌尿外科杂志》2025年第2期149-150,共2页罗谨权 李月明 王家鑫 郑轶群 袁润强 宫满成 
本文报道1例成人患者,以排尿困难为主诉入院。CT泌尿系成像检查提示不完全重复膀胱伴左侧膀胱多发憩室。尿动力学检查提示膀胱逼尿肌收缩功能低下。膀胱镜检查见左侧膀胱与尿道相连,双膀胱以一狭小的连接部相连。行腹腔镜手术扩大双膀...
关键词：重复膀胱 先天性畸形 治疗 
肌肉骨骼系统先天性畸形和变形疾病编码质量分析
《中国病案》2025年第2期55-58,共4页部文茜 王海军 杨栩 郑奕 
目的分析肌肉骨骼系统先天性畸形和变形疾病编码存在的问题,并给出编码思路及改进建议。方法抽取2023年1月1日至2023年12月31日疾病编码为Q65-Q79的442份病案,2名编码员根据ICD-10编码规则及文献资料,筛选出疾病编码存在问题的病案,通...
关键词：先天性畸形 骨科 编码 
中孕期规范化产科超声检查在筛查胎儿先天性畸形中的临床研究
《科技与健康》2025年第4期173-176,共4页李彬彬 
探究中孕期规范化产科超声检查在胎儿先天性畸形筛查工作中的应用价值。选取2021年10月—2024年6月于云岩区人民医院进行规范化产科超声检查的中孕期孕妇为研究对象,共1577例。所有孕妇均随访至其引产或分娩,将引产或者分娩的结果作为...
关键词：中孕期 规范化产科超声 胎儿先天性畸形 诊断价值 
特纳综合征合并嗜铬细胞瘤1例并文献复习
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期63-66,共4页何媛 陈雨 
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由全部或部分体细胞的一条X染色体完全或部分缺失所导致的疾病,又称为先天性卵巢发育不良综合征^([1])。TS与广泛的临床特征相关,如卵巢发育不良、身材矮小、青春期延迟及先天性畸形等,除此之外,由于...
关键词：特纳综合征 身材矮小 嗜铬细胞瘤 青春期延迟 内分泌系统 先天性畸形 心血管系统 卵巢发育不良 
皮瓣移植:重塑生命的奇迹之旅
《漫科学(新健康)》2025年第2期18-19,共2页苏学峰 
在整形外科的广阔领域中,皮瓣移植技术犹如一颗璀璨的明珠,以其复杂而精细的操作,为无数患者带来了创面修复与重建的希望。这项技术通过巧妙地转移身体其他部位的皮肤、脂肪、肌肉或骨骼组织,来修复那些因各种原因而受损的区域。随着医...
关键词：皮瓣移植 功能重建 修复与重建 肿瘤切除 先天性畸形 整形外科 骨骼组织 创面覆盖 
胎儿心脏超声检查到底查什么
《家庭医学(下半月)》2025年第2期25-26,共2页赵腾 阮欣宇 郑运松 
先天性心脏病是最常见的先天性畸形,据统计,先天性心脏病的发病率呈逐年上升趋势。一方面周围环境因素影响胎儿心脏发育,另一方面是超声诊断仪器的快速发展,使原本不易在产前检出的先天性心脏病得以在胎儿娩出前检出。一般建议中孕期胎...
关键词：先天性心脏病 胎儿心脏 心脏检查 超声诊断仪器 早孕期 先天性畸形 中孕期胎儿 妇产科超声诊断 
3.0T小翻转角3D快速稳态进动成像显示胎儿脊柱发育畸形
《中国医学影像技术》2024年第12期1931-1935,共5页曹倩 尹宏宇 陈霞 张坤 王世琦 康敏 
目的观察3.0T小翻转角(FA)3D快速稳态进动成像(FIESTA)显示胎儿脊柱发育畸形的价值。方法回顾性分析43胎因产前超声提示脊柱异常而接受脊柱MR检查,包括2D单次激发快速自旋回波(2D SSFSE)、2D FIESTA、2D磁敏感加权成像(SWI)及3D FIESTA...
关键词：脊柱 先天性畸形 胎儿 磁共振成像 翻转角 
从禁忌到修复:唇腭裂的认知与治疗演进
《中华围产医学杂志》2024年第12期1124-1128,共5页郑佶祺 李维 
古人对唇腭裂的认识主要基于宗教、迷信和传统观念。学界认为,最早关于唇腭裂手术的记录出现在公元390年的中国古籍中,标志着唇腭裂外科治疗的起点。19世纪后,唇腭裂修复手术从直线技术逐渐演变为多种不同的术式,以更好地恢复唇部的长...
关键词：唇腭裂 先天性畸形 胚胎学 遗传学 修复手术 
胎儿菱脑融合产前超声表现
《中国医学影像技术》2024年第11期1642-1646,共5页王新霞 栗河舟 王铭 董艳会 韩瑞征 刘灵 徐嵩龄 
河南省医学适宜技术推广项目(SYJS2022066)。
目的 观察胎儿菱脑融合(RES)产前超声表现。方法 回顾性分析15胎单胎RES,观察其产前颅内、外超声表现。结果 15胎(15/15,100%)均表现为小脑横径低于同孕周胎儿正常值第3百分位数及双侧小脑半球融合;其中14胎(14/15,93.33%)小脑蚓部完全...
关键词：菱脑 胎儿 先天性畸形 超声检查 
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