特纳综合征

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染色体核型为46,X,i(X)(q10)的Turner综合征1例并文献复习
《中华全科医师杂志》2025年第3期333-335,共3页曹慧敏 石敏 陈燕娜 谷文莎 张娟 张红 
报道1例因“生长迟缓5年”就诊的Turner综合征患者的临床资料、诊治及随访过程,并检索复习同类型患者应用激素后生长发育随访情况的文献,提醒关注Turner综合征的早期诊断和治疗。
关键词：特纳综合征 染色体 自身免疫性甲状腺疾病 
特纳综合征疾病特征与人工耳蜗植入
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期16-18,共3页康烁烁 庄博翔 杜海侨 李佳楠 
国家重点研发计划“基因精准编辑耳聋猪模型表型评价与数据库建立”(2021YFF0702302)。
目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结...
关键词：特纳综合征 人工耳蜗 听力损失 
特纳综合征合并嗜铬细胞瘤1例并文献复习
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期63-66,共4页何媛 陈雨 
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由全部或部分体细胞的一条X染色体完全或部分缺失所导致的疾病,又称为先天性卵巢发育不良综合征^([1])。TS与广泛的临床特征相关,如卵巢发育不良、身材矮小、青春期延迟及先天性畸形等,除此之外,由于...
关键词：特纳综合征 身材矮小 嗜铬细胞瘤 青春期延迟 内分泌系统 先天性畸形 心血管系统 卵巢发育不良 
矮小背后的“特纳综合征”,你了解多少
《漫科学(新健康)》2025年第2期274-276,共3页白婷婷 
在儿童生长发育的漫长旅程中,身高始终是家长们密切关注的焦点问题。一旦发现孩子的身高显著低于同龄人,焦虑与担忧便会如影随形。而在众多导致矮小的因素中,特纳综合征犹如一颗隐藏在暗处的“雷”,常常被忽视或误判。本文将全面深入地...
关键词：儿童生长发育 身高 干预措施 焦点问题 同龄人 精准诊断 
嵌合型特纳综合征患者供卵体外受精-胚胎移植成功妊娠并足月分娩临床分析
《医学研究与战创伤救治》2025年第1期87-90,共4页林凯璇 童俊华 朱天翔 王娜娜 杨夫艳 
江苏省中医院科技项目(Y2021ZR01)。
0引言,特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征,通常伴有先天性性腺发育不全,仅有极少数TS患者成年后具有排卵和自然受孕的机会,更多患者因先天性性腺发育不全或早发性卵巢功能不...
关键词：特纳综合征 供卵 多学科管理 
母源性18p缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1531-1532,共2页黄强 陈高 韦帅 吴倩 黄永健 韦春逢 张群先 蓝晨 黄客增 
右江民族医学院校内课题(yy2021sk118);深圳市医学检验分子诊断重点实验室项目(ZDSYSKFKT02)。
男,1岁,2020年6月9日因"全面发育落后"就诊于河池市人民医院。体格检查:身长70.5 cm(-3 SD),体质量8.10 kg(-3 SD),表现为上眼睑下垂、短人中、鲤鱼嘴,不能独坐,发声音调单一。患儿母亲身材矮小,具有类似于特纳综合征的后发际线低、短...
关键词：参考值范围 上眼睑下垂 身材矮小 特纳综合征 乳酸脱氢酶 碱性磷酸酶 母源性 体格检查 
核型为45, X特纳综合征合并强迫症1例
《中华精神科杂志》2024年第12期848-851,共4页曹威 
特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种临床最常见的性染色体异常染色体疾病, 不同染色体核型与临床特征存在一定关系, 常出现多种并发症, 但合并有强迫症的病例罕见有报道。本文通过对1例19岁女性、核型为单体(45, X)TS合并有强迫症...
关键词：特纳综合征 强迫症 染色体异常 性腺发育不全 混合性 并发症 卵巢 
T_(1)-mapping心脏MRI在特纳综合征中的应用价值
《放射学实践》2024年第12期1605-1613,共9页陈林 白维 邹庆 杨志刚 郭应坤 
目的:通过比较特纳综合征(TS)患者与健康志愿者的心肌初始T_(1)(Native T_(1))值及细胞外间质容积分数(ECV)值,探讨基于T_(1)-mapping技术的心脏MRI(cMRI)对特纳综合征心血管并发症的诊断价值。方法:纳入2019年10月-2020年12月在四川大...
关键词：特纳综合征 心脏磁共振成像 心功能 T_(1)-mapping 
特纳综合征的性激素治疗
《中华行为医学与脑科学杂志》2024年第12期1142-1146,共5页周智博 郑泽延 潘慧 
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和...
关键词：特纳综合征 脑结构 认知功能 精神心理疾病 生活质量 X染色体 
特纳综合征生育力评估及生育力保护的研究进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期815-819,共5页刘晓景 卫海燕 
河南省科学技术厅项目(232102310088);郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM005)。
女性生育力即卵巢储备功能,生育力保护是指对可能引起女性生育力受损的因素采取早期筛查、治疗及特殊的生育力保存措施,以达到产生遗传学后代的能力。早发性卵巢发育不全是特纳综合征(Turner syndrome)的主要临床特征,约98%的患儿卵巢...
关键词：特纳综合征 先天性卵巢发育不全 生育力评估 生育力保护 
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