母源性18p缺失综合征1例  

作　　者：黄强[1] 陈高 韦帅 吴倩[3] 黄永健 韦春逢 张群先[1] 蓝晨[1] 黄客增[4] 

机构地区：[1]河池市人民医院检验科,河池547000 [2]深圳市医学检验分子诊断重点实验室,深圳518035 [3]河池市人民医院康复科,河池547000 [4]河池市人民医院小儿外科,河池547000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1531-1532,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：右江民族医学院校内课题(yy2021sk118);深圳市医学检验分子诊断重点实验室项目(ZDSYSKFKT02)。

摘　　要：男,1岁,2020年6月9日因"全面发育落后"就诊于河池市人民医院。体格检查:身长70.5 cm(-3 SD),体质量8.10 kg(-3 SD),表现为上眼睑下垂、短人中、鲤鱼嘴,不能独坐,发声音调单一。患儿母亲身材矮小,具有类似于特纳综合征的后发际线低、短颈等表现,语言表述差,但理解力正常,可独立生活。患儿入院实验室检查结果:碱性磷酸酶250.66 U/L(参考值范围:42.00~140.00 U/L),乳酸脱氢酶同工酶90.66 U/L(参考值范围:16.00~65.00 U/L),乳酸脱氢酶331.33 U/L(参考值范围:15.00~220.00 U/L)。

关 键 词：参考值范围 上眼睑下垂 身材矮小 特纳综合征 乳酸脱氢酶 碱性磷酸酶 母源性 体格检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]