染色体异常

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羊水穿刺对诊断产前筛查无创高风险病例中染色体异常的临床意义
《哈尔滨医药》2025年第2期56-58,共3页侯璇 赵逊宸 陈菲 杨黎明 袁路 
目的分析羊水穿刺对诊断产前筛查无创高风险病例中染色体异常的临床意义。方法挑选100例产前无创检查高风险产妇,全部孕妇均接受羊水穿刺检查,以后续随访结果为参考,分析羊水穿刺对不同类型染色体异常和总染色体异常的检查情况与诊断效...
关键词：产前筛查无创高风险病例 染色体异常 羊水穿刺 
孕妇尿液游离DNA在胎儿染色体异常检测中的研究进展
《妇儿健康导刊》2025年第5期27-31,36,共6页赵佳 宋硕 
孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力。胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现...
关键词：孕妇尿液 游离DNA 胎儿染色体异常 高通量测序 
复发性流产 原因在“她”还是“他”
《保健与生活》2025年第5期18-18,共1页飞月 
复发性流产,俗称“习惯性流产”,是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上在妊娠28周之前的胚胎丢失,包括生化妊娠。复发性流产的女方原因遗传因素遗传因素是导致复发性流产的主要原因之一,包括染色体异常和胚胎染色体异常,如染色体易位...
关键词：复发性流产 习惯性流产 染色体异常 遗传因素 染色体易位 生化妊娠 嵌合体 胚胎丢失 
拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2025年第2期105-112,共8页时盼来 侯雅勤 王聪慧 夏艳洁 陈铎 刘永超 夏俊珂 王莉 冯银 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划(省部共建)(SBGJ202403024)。
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法回顾性纳入2019年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院行产前CNV-seq的17994例孕妇。根据CNV-seq产前诊断指征分为...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 染色体异常 拷贝数变异 
拷贝数变异测序(DDXYC-005)
《中华围产医学杂志》2025年第2期112-112,共1页周祎 
本期刊出的“拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析”[1]一文向读者展示了产前应用拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)技术检测胎儿染色体异常的指征与效能,结果显示对具有产前诊断指...
关键词：产前诊断指征 拷贝数变异 胎儿染色体异常 染色体异常检出率 CNV 
新疆地区5932例产前胎儿羊水染色体核型分析
《新疆医学》2025年第2期195-199,共5页马晓蓉 郭晓利 李慧君 代文成 张紫薇 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区科技创新团队(天山创新团队)(项目编号:2022TSYCTD0016)。
目的对本院2018年1月至2022年12月,5932例孕中期各类高危因素做羊水染色体核型分析的孕妇结果以及不同产前诊断指征的异常检出率进行分析探讨。方法在无菌条件下,由B超定位,抽取羊水进行细胞培养,收获,G显带,进行染色体核型分析。结果...
关键词：产前诊断 核型分析 染色体异常 羊水细胞 
NT增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响
《内蒙古医学杂志》2025年第2期140-143,147,共5页张宏飞 张俊绘 
内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018LH08019)。
目的研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料。按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(CMA...
关键词：胎儿染色体异常 微阵列 核型分析 NT增厚 产前诊断 
陈持平:努力不懈弘扬中华文化
《中国经贸》2025年第6期1-1,I0003-I0005,共4页崇文 
陈持平,1953年6月23日出生于台湾新竹,祖籍福建仙游,系阳明交通大学医学教授,马偕纪念医院妇产科主治医师,曾任马偕纪念医院总院副院长。陈持平是国际知名妇产科学医学家及产前细胞遗传学诊断学者,在产前诊断镶嵌型染色体异常有重大发现...
关键词：医学教授 染色体异常 妇产科学 产前诊断 台湾新竹 人道主义精神 努力不懈 医学家 
CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析
《中国计划生育学杂志》2025年第2期473-478,共6页耿志欣 何凤娟 徐晶晶 
江苏省宿迁市自然科学基金(K202212)。
目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值。方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CMA、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应...
关键词：无创产前筛查 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
产检结果异常可能预示母亲患癌
《新农村》2025年第2期39-39,共1页王方 
孕期会进行一系列检查和筛查,以监测胎儿的健康状况和母体并发症,如妊娠期糖尿病。近日,一项发表于《新英格兰医学杂志》的研究发现,在极少数情况下,对发育中的胎儿进行染色体异常的常规产前检测时,还会发现多种令人惊讶的母体癌症。这...
关键词：胎儿 母体癌症 母亲 患癌 产检 染色体异常 孕期 
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