产前诊断指征

作品数：127被引量：415H指数：12
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不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析
《实用医技杂志》2025年第4期270-274,共5页胡惠彬 唐德国 郭忠忠 李鼎锋 张苗 杨云 
目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创...
关键词：产前诊断 染色体畸变 拷贝数变异 序列分析 DNA 
关于6751例孕妇产前诊断指征分布的回顾性分析:基于核型与染色体微阵列技术(CMA)的研究
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期12-17,共6页刘继红 陈建华 刘昕 吕国健 牟凯 
2023年度淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况。方法将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751例孕妇作为对象,回顾性分析各项...
关键词：产前诊断指征 核型分析 染色体微阵列技术 
拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2025年第2期105-112,共8页时盼来 侯雅勤 王聪慧 夏艳洁 陈铎 刘永超 夏俊珂 王莉 冯银 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关计划(省部共建)(SBGJ202403024)。
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法回顾性纳入2019年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院行产前CNV-seq的17994例孕妇。根据CNV-seq产前诊断指征分为...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 染色体异常 拷贝数变异 
拷贝数变异测序(DDXYC-005)
《中华围产医学杂志》2025年第2期112-112,共1页周祎 
本期刊出的“拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析”[1]一文向读者展示了产前应用拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)技术检测胎儿染色体异常的指征与效能,结果显示对具有产前诊断指...
关键词：产前诊断指征 拷贝数变异 胎儿染色体异常 染色体异常检出率 CNV 
3622例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析
《中国妇幼保健》2024年第22期4514-4517,共4页邱惠国 张彧梅 
目的 分析3 622例具有各种产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常情况。方法 对2018年10月—2023年12月在厦门大学附属第一医院产前诊断门诊就诊的3 622例孕妇常规进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 3 622例产前诊...
关键词：产前诊断 胎儿染色体核型 羊水细胞培养 胎儿疾病 
唐氏筛查高风险孕妇合并不同产前诊断指征的产前诊断结果分析
《齐齐哈尔医学院学报》2024年第19期1857-1860,共4页梁成鸿 
目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺...
关键词：唐氏筛查高风险 产前诊断 产前诊断指征 染色体异常检出率 产前筛查策略 
景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况
《医疗装备》2024年第19期52-54,共3页徐晶娜 赵娇莹 刘小文 张彩艳 陈青霞 
景德镇市科技计划项目(20232SFZC022)。
目的分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据。方法选取2018年1月至2023年12月医院收治的1241例有产前诊断指征的孕妇。所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录...
关键词：产前 诊断指征 羊水染色体核型 羊膜腔穿刺术 新生儿 出生缺陷率 
7849例不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析的回顾性研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第10期0063-0066,共4页张朝晖 匡小凤 蒋群芳 何美锐 刘丽玲 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(合同编号为Z-C20231643)。
本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法 对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果 共检测出异常...
关键词：产前诊断 羊水穿刺 羊水染色体核型分析 
单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值
《检验医学》2024年第9期841-846,共6页靳春雷 胡辉 刘姣 杨慕枫 单群达 陈鹏龙 
丽水市公益性技术应用研究计划项目(2021GYX28);丽水市自筹类公益性技术应用研究计划项目(2023SJZC088);丽水市出生缺陷防治重点实验室项目。
目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(...
关键词：单核苷酸多态性微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断 
76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：1
《中国计划生育学杂志》2024年第7期1698-1702,1706,共6页杨会欣 魏淑彦 文晓燕 
河北省医学科学研究课题计划(20221656)。
目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)...
关键词：产前诊断 核型分析 非整倍体 性染色体畸变 妊娠结局 
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