性染色体畸变

作品数：49被引量：153H指数：7
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相关机构：河北省人民医院北京协和医院同济大学广东省妇幼保健院更多>>
相关期刊：《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》更多>>
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羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第4期611-614,共4页王芳 任慧颖 梁思颖 李朔 
青岛市医药卫生科研指导计划(2018-WJZD093)。
目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果...
关键词：产前诊断 羊水 性染色体畸变 核型分析 原位杂交 荧光 微阵列分析 
76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析被引量：1
《中国计划生育学杂志》2024年第7期1698-1702,1706,共6页杨会欣 魏淑彦 文晓燕 
河北省医学科学研究课题计划(20221656)。
目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)...
关键词：产前诊断 核型分析 非整倍体 性染色体畸变 妊娠结局 
45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习
《中华男科学杂志》2024年第5期410-418,共9页郑露 马金召 许娟娟 崔英霞 姚兵 陈莉 
国家自然科学基金面上项目(81973965)。
目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者...
关键词：性腺发育不全 性染色体畸变 嵌合体 45 X/46 XY混合性性腺发育不全 卵母细胞捐赠 ICSI-ET 妊娠 
45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第1期20-23,共4页张晓翠 于丽菲 杨跃伟 刘云静 黄卫东 伊江燕 张雪萍 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(SHB202009)。
45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核...
关键词：性染色体畸变 嵌合体 无精子症 性腺发育不全 特纳综合征 
45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第1期11-16,共6页田文艳 罗营 李小燕 颜琪 薛凤霞 王颖梅 张慧英 
国家自然科学基金(82171629)。
45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查...
关键词：性发育障碍 嵌合体 性染色体畸变 性腺发育不全 混合性 泌尿生殖系统畸形 特纳综合征 激素替代疗法 
超雌综合征的临床认知被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2023年第2期145-150,共6页曾照敏 余海燕 
四川省自然科学基金项目(2022NSFSC0659)。
走超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐...
关键词：超雌综合征 47 XXX染色体核型 非整倍性 忙性染色体畸变 产前诊断 预后 妊娠选择 子代 
男性不育常见原因——克氏综合征
《健康生活》2023年第1期15-15,共1页陈日益 
克氏综合征又称原发性小睾丸症或先天性曲细精管发育不全等,是一种较为常见的男性性染色体畸变所造成的遗传疾病,环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可以促进该病的发生。克氏综合征的发病率在男性中为0.1%~0.2%,在男性不育症患者...
关键词：克氏综合征 性染色体畸变 先天性疾病 男性不育症 遗传疾病 常见原因 高温环境 放射线 
孕妇无创产前检测结果的大样本分析被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第6期685-691,共7页张禾璇 宋咏刚 杨雪 
贵州省科学技术厅科技计划项目临床专项(2022J005);贵阳市卫生和计划生育委员会高层次创新型青年卫生人才培养计划项目([2018]筑卫计科技合同字第017号)。
目的探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22908例单胎妊娠孕妇为研究对象。对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿...
关键词：无创产前检测 产前诊断 染色体畸变 性染色体畸变 母体血清学筛查 孕妇 胎儿 
1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素被引量：3
《中华围产医学杂志》2022年第12期942-948,共7页梁成初 王游声 卢建 杨洁霞 王兴旺 陈汉彪 尹爱华 
广州市重点研发计划(202103000047)。
目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分...
关键词：性染色体畸变 非整倍性 非侵入性产前检测 妊娠结局 
Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断
《中华围产医学杂志》2022年第12期949-953,共5页高越 吴东 肖海 王红丹 张梦汀 张倩 王凤阳 刘红彦 廖世秀 
河南省科技攻关项目(212102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。
目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析,为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析先证者(Ⅲ-1)及家...
关键词：智力障碍 性染色体畸变 三体性 染色体 人 X 比较基因组杂交 产前诊断 
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