微阵列分析

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CMA和Trio-WES在胎儿肾脏发育异常产前诊断中的应用
《山东医学高等专科学校学报》2025年第1期1-4,共4页郑丽 李永丽 李华锋 
临沂市重点研发计划(No.2023YX0146)。
目的探讨产前肾脏发育异常的遗传学病因。方法选取215例产前超声提示胎儿有肾脏发育异常的孕妇为研究对象,所有样本均行CMA检测,其中36例CMA检出阴性进一步行Trio-WES。结果CMA共检出染色体拷贝数异常17例(7.91%),经分析明确致病性变异...
关键词：染色体微阵列分析 家系全外显子测序 肾脏 
CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析
《中国计划生育学杂志》2025年第2期473-478,共6页耿志欣 何凤娟 徐晶晶 
江苏省宿迁市自然科学基金(K202212)。
目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值。方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CMA、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应...
关键词：无创产前筛查 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值
《浙江临床医学》2025年第2期180-183,共4页钱悦 金克勤 胡旻 李娜 骆健峰 
金华市科学技术项目(2019-3-002a,2021-3-123,2021-4-230)。
目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分...
关键词：拓展性无创产前检测 唐氏综合征筛查 染色体拷贝数变异 染色体核型 染色体微阵列分析 
产前诊断中额外标记染色体的遗传学分析
《中国妇幼健康研究》2025年第2期89-94,共6页郑慧玲 杨雪 郑琳 唐黛丽 黄智 田甜 李玉权 
贵阳市卫生健康局科学计划项目([2021]32);贵州省高层次人才计划(GCC[2022]019)。
目的探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13640例标本,统计其中经细...
关键词：标记染色体 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询 
细菌人工染色体微球技术在贵州高危孕妇产前诊断中的临床应用
《中国当代医药》2025年第2期21-26,共6页李玉权 夏开德 郑慧玲 杨雪 汤贤英 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwjkj2019-1-198);贵州省贵阳市卫生健康局科学技术计划项目(2021-32)。
目的探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据。方法选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2000例具有异常临床指征单胎...
关键词：细菌人工染色体微球技术 染色体核型分析 染色体微阵列分析 高龄 产前诊断 
产前超声指标联合染色体微阵列分析在胎儿生长受限中的应用研究
《浙江医学》2025年第2期178-183,I0006,共7页张晨晖 余采茶 戴显宁 赖亚男 郑加永 朱波 
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220422)。
目的探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象。所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检测。根据...
关键词：胎儿生长受限 染色体微阵列分析 产前诊断 嵌合体 
81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值
《南京医科大学学报(自然科学版)》2025年第1期35-40,共6页王咏梅 吴云 周婷 杨玲 张沁欣 
国家自然科学基金(82101943)。
目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京...
关键词：产前超声 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序 
携带46,XX,t(10;17)(p12;q23)平衡易位1例孕妇的产前诊断及遗传咨询
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1516-1518,共3页高晶珍 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
目的对1例两次胚胎停止发育孕妇进行遗传咨询,明确胚胎停止发育的原因,为再次妊娠和产前诊断服务。方法选取2022年8月16日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。应用染色体核型分析技...
关键词：产前诊断 10p15.3p12.1缺失 17q23.2q25.3重复 平衡易位携带者 染色体微阵列分析 
基于微阵列分析DDX5影响头颈部鳞状细胞癌的初步探究
《实用口腔医学杂志》2024年第6期810-816,共7页刘郭琦 刘春霞 王静静 左金华 王芳 宋娇娇 于栋林 马向瑞 王文龙 
山东省自然科学基金(编号:ZR2018BH026,ZR2019PH07-5);山东省中医药科技青年项目(编号:2020Q062);山东省医药卫生科技发展计划项目(编号:202008020682)。
目的:探讨DDX5解旋酶(DDX5)在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的表达及作用。方法:组织微阵列芯片分析DDX5相关mRNA表达谱数据,并用R软件筛选差异mRNAs(DEGs)。使用GEPIA 2、TCGA数据库预测DDX5的表达水平。通过RT-qPCR、免疫组化、Western b...
关键词：DDX5解旋酶 头颈部鳞状细胞癌 ceRNA 微阵列分析 
染色体微阵列分析技术联合染色体核型分析产前紧急诊断唐氏综合征价值
《中华灾害救援医学》2024年第12期1456-1459,共4页陈秀慧 
目的探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值。方法选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象。以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评估...
关键词：染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离DNA检测 产前 唐氏综合征 诊断 
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