付杰

作品数：37被引量：302H指数：11
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：产前诊断核型分析淫羊藿苷男性不育染色体畸变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》《中华围产医学杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》更多>>
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16p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2581-2585,共5页佟玉龙 潘虹 于丽 付杰 卫凯平 王雪茵 杨慧霞 
国家自然科学基金(82103907)。
目的分析16p11.2微缺失胎儿基因型、宫内表型、妊娠结局及预后。方法回顾2017年5月至2024年4月在北京大学第一医院妇产科通过染色体微阵列分析(CMA)确诊的16p11.2微缺失病例,分析产前诊断指征和结果、超声表型、妊娠结局并预后随访。结...
关键词：16p11.2微缺失 产前诊断 宫内表型 染色体微阵列分析 预后 
胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的临床意义和预后分析被引量：1
《中国生育健康杂志》2023年第5期476-478,497,共4页佟玉龙 李昶 于丽 付杰 卫凯平 杨慧霞 潘虹 
目的探究胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、结构畸形和妊娠结局的关系。方法选取2017年5月-2020年4月因NT增厚在本院进行产前诊断的421例病例,按NT厚度分为5组,分析胎儿异常率并随访妊娠结局。结果421例胎儿中,染色体异常率23.3%(98...
关键词：NT增厚 染色体异常 结构畸形 产前诊断 
985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析被引量：7
《中华围产医学杂志》2020年第1期2-7,共6页佟玉龙 潘虹 卫凯平 付杰 于丽 杨慧霞 
目的探讨早孕期绒毛活检(chorionic villus sampling,CVS)术在产前诊断中的应用价值及安全性。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科行CVS术取材,并通过染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hyb...
关键词：绒毛膜绒毛取样 产前诊断 染色体畸变 妊娠初期 
经皮脐静脉穿刺取材进行产前诊断的指征构成变化被引量：5
《中华围产医学杂志》2019年第12期838-843,共6页张慧婧 王淑娴 杨慧霞 孙瑜 孙笑 陈俊雅 张潇潇 付杰 于丽 潘虹 马京梅 
国家重点研发计划(2016YFC1000303)。
目的评估现有产前筛查诊断体系中,经皮脐静脉穿刺(percutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS)的应用指征变化趋势及安全性,探讨减少不必要PUBS的可能性。方法回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行...
关键词：产前诊断 静脉切开术 血样采集 脐静脉 
产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例被引量：4
《中华围产医学杂志》2019年第9期673-677,共5页潘虹 吴海荣 李琳 付杰 
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料。收集胎儿染色体核型分析和基于...
关键词：染色体缺失 染色体 人 17对 超声检查 产前 DNA拷贝数变异 肾 先天畸形 
20486例产前诊断样本中额外小标记染色体的核型结果分析被引量：17
《中华围产医学杂志》2019年第5期303-309,共7页佟玉龙 潘虹 卫凯平 付杰 于丽 杨慧霞 
目的探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第...
关键词：产前诊断 核型分析 遗传标记 比较基因组杂交 妊娠结局 
采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询被引量：1
《中华围产医学杂志》2017年第3期172-176,共5页潘虹 王松涛 付杰 郑雪飞 裴珮 马祎楠 戚豫 
目的对疑有脆性x综合征（fragileXsyndrome，FXS）家族史的孕妇家系成员进行脆性x智力障碍1（fragilexmentalretardation，FMRl）基因诊断，进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询。方法对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院...
关键词：脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白质 聚合酶链反应 产前诊断 基因检测 遗传咨询 
染色体多态性与不良孕产史关系的探讨被引量：7
《中国性科学》2016年第5期112-115,共4页付杰 陈亮 潘虹 马京梅 于丽 杨慧霞 
目的:探讨染色体多态性与不良孕产史的关系。方法:对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较。孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组);已分娩正常活婴、...
关键词：染色体多态性 不良孕产史 
46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)被引量：5
《中国性科学》2015年第11期91-94,共4页陈亮 付杰 于丽 潘虹 陈菲 王玲 鞠慧岩 薛晴 贺占举 左文莉 徐阳 QI Wen ZHANG Na WANG Sheng 
2014年北京市自然科学基金面上项目(7142158);北京大学第一医院归国留学科研基金项目资助
目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性...
关键词：性逆转综合征 男性不育:染色体 无精症 睾丸决定因子候选基因 
326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析被引量：5
《中国医刊》2015年第8期28-31,共4页马京梅 潘虹 孙瑜 付杰 于丽 杨慧霞 
目的探讨早孕期绒毛膜活检（chorionic villus sampling,CVS）在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结...
关键词：介入性产前诊断 早孕期 绒毛穿刺术 单基因病 唐氏综合征 
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