染色体缺失

作品数：270被引量：570H指数：12
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1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期462-466,共5页何静 王静 蔺鹏武 贾春暘 朱韶华 郝胜菊 冯暄 
甘肃省科技计划项目(22YF7FA094,23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4...
关键词：DNA拷贝数变异 全基因组测序 染色体缺失 染色体重复 心脏缺损 先天性 
1例以高血压就诊的Williams-Beuren综合征的临床与遗传学分析
《青岛医药卫生》2024年第4期303-307,共5页刘杰 袁涛 王芳 赵雯娜 王文楠 李晓云 刘福颂 李荣 
目的通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识。方法应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查。结论染色体7q11.23区域25~27个相邻基因的缺失是WBS综合征...
关键词：Williams-Beuren综合征 染色体缺失 高血压 
Del(20q)在骨髓增生异常肿瘤中的研究现状
《国际输血及血液学杂志》2024年第3期201-207,共7页黄欣卉 吴凌云 
上海市科技计划项目(22ZR1447700)。
细胞遗传学及分子生物学异常在骨髓增生异常肿瘤(MDS)发病中发挥重要作用,但是目前相关机制尚未阐明。50%~60%MDS患者存在染色体异常,包括del(5q)、del(7q)、8-三体及del(20q)等。del(20q)可在MDS中反复发生,造成1种或多种基因的改变,...
关键词：骨髓增生异常综合征 染色体缺失 染色体 人 20对 突变 预后 Del(20q) 
克隆性造血与心血管疾病相关性的研究进展
《心血管病学进展》2024年第4期355-358,367,共5页赵娜 符珍珍 兰雨 张锦 马志远 
甘肃省自然科学基金(220365881344,186937634816)。
造血系统中体细胞突变的非恶性克隆扩增被称为克隆性造血,是在驱动基因突变后突变白细胞比例增加的过程。克隆性造血的遗传模式包括白血病驱动基因突变、常染色体镶嵌染色体交替和性染色体缺失。新近研究指出,由白血病驱动基因突变或白...
关键词：克隆性造血 心血管疾病 体细胞突变 Y染色体缺失 炎症反应 
恶性血液病伴有Y染色体缺失患者的临床分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第3期0056-0059,共4页姜文勇 
讨论具有Y染色体缺失的恶性血液病患者临床方面各项特点,做好记录、比对工作。方法 样本数量共计9例,均系我院恶性血液病病患,选用常规遗传法执行程序操作,对骨髓细胞进行收集,展开培养工作,时间是24小时,然后得到染色体标本,利用R技术...
关键词：恶性血液病 Y染色体 缺失 临床分析 
第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期454-456,523,共4页崔领兵 田文艳 
国家自然科学基金(82171629);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸...
关键词：46 XX性发育睾丸疾病 基因 sry 染色体缺失 无精子症 核型分析 性别决定机制 不育 男(雄)性 
房间隔缺损合并肾积水的2q13微缺失1例并文献复习
《中华围产医学杂志》2023年第12期997-1001,共5页于艳 杨彦 李晓光 陈琦 陈云鹏 
目的探讨2q13微缺失的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例2021年10月在江苏大学附属镇江市第四人民医院产前诊断中心诊断为2q13微缺失患儿的产前诊断资料及出生后随访信息。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维...
关键词：房间隔缺损 肾盂积水 染色体缺失 染色体 人 2对 微阵列分析 DNA拷贝数变异 
芸薹属同源异源六倍体(B^(c)B^(c)C^(c)C^(c)C^(o)C^(o))染色体片段缺失的鉴定及其在色泽形成基因定位中的应用
《作物学报》2023年第11期2902-2912,共11页邱杰 王泰 蔡博伟 段圣省 徐林珊 陈晓迪 王晶 葛贤宏 李再云 
国家重点研发计划项目(2021YFD1600505)资助。
多倍化导致物种的基因组趋于复杂,基因拷贝数增多,为性状的遗传解析及基因定位、功能分析带来挑战。染色体片段缺失往往导致相应的表型变化,而控制这些表型的基因就位于缺失片段内。根据这个原理可以利用染色体缺失品系迅速、准确地将...
关键词：芸薹属 六倍体 染色体缺失 花青素 类胡萝卜素 
14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
《中华围产医学杂志》2023年第11期934-940,共7页郭彩琴 杨岚 桑泽玲 苏靖娜 陶荷花 崔玉 章恒 
无锡市医学创新团队项目(围产医学)(CXTD2021016);无锡市“双百”中青年医疗卫生后备拔尖人才项目(HB2020074)。
目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为...
关键词：染色体 人 1对 染色体缺失 染色体重复 微阵列分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询 
3q远端微缺失综合征1例遗传学特征与临床表型分析
《中国儿童保健杂志》2023年第11期1273-1276,共4页祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 孙光辉 米热古丽·买买提 
3号染色体长臂远端缺失是罕见的染色体异常,其表型主要取决于缺失的部位和片段大小。本文报道回顾分析1例生长发育迟缓、特殊面容伴多发畸形,经全外显子测序+CNVs分析示3q27q28微缺失患儿的临床资料,以了解其临床表型及分子遗传学特征。...
关键词：3号染色体 3q27q28 TP63 染色体缺失 
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