冯暄

作品数：57被引量：155H指数：7
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供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断遗传学分析患儿拷贝数变异染色体更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代妇产科进展》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
所获基金：兰州市科技发展计划项目甘肃省科技计划项目甘肃省自然科学基金甘肃省卫生行业科研计划项目更多>>
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家系连续三次妊娠发生11p15.1-p11.2微缺失/微重复综合征的临床特征与遗传学分析
《现代妇产科进展》2025年第1期75-77,共3页贾春暘 朱韶华 程世斌 梁济慈 郝胜菊 张庆华 冯暄 
国家自然科学基金(No:12005042);兰州市科技计划项目(No:2017-4-50);兰州市人才创新创业项目(No:2018-RC-95)。
染色体易位是染色体畸变的一种类型,指两条染色体同时发生断裂并重新组合,使染色体片段的位置发生改变,形成两条结构重排的染色体。易位的类型主要包括末端易位、相互易位和插入易位,可发生在生殖细胞成熟的减速分裂过程中。其中插入易...
关键词：插入易位 拷贝数变异测序 核型分析 WAGR综合征 Potocki-Shaffer综合征 
STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1299-1304,共6页何静 惠玲 张晶晶 郝胜菊 冯暄 
国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划项目(22YF7FA094、23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2022-5-81)。
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2....
关键词：听觉丧失 感音神经性 STRC基因 等位基因 DNA突变分析 全外显子组测序 
1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期462-466,共5页何静 王静 蔺鹏武 贾春暘 朱韶华 郝胜菊 冯暄 
甘肃省科技计划项目(22YF7FA094,23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4...
关键词：DNA拷贝数变异 全基因组测序 染色体缺失 染色体重复 心脏缺损 先天性 
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价
《中国生育健康杂志》2024年第5期465-467,共3页王连 程世斌 冯暄 郝胜菊 
目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色...
关键词：无创产前DNA检测 性染色体非整倍体 阳性预测值 
16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期612-616,共5页蔺朋武 冯暄 郝胜菊 贾春暘 潘海瑞 张钏 惠玲 张庆华 
甘肃省科技计划(21JR1RA045、21JR7RA680、22YF7FA094);兰州市科技计划(2017-4-50、2018-RC-95)。
目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并...
关键词：染色体 16p11.2微缺失综合征 RETT综合征 全外显子组测序 MECP2基因 
Smith-Magenis综合征患儿2例遗传学分析
《中国儿童保健杂志》2024年第5期576-580,共5页冯暄 朱韶华 蔺朋武 贾春暘 张钏 何静 张庆华 
甘肃省科技计划资助(21JR7RA680,22YF7FA094,21JR1RA045);兰州市科技计划项目资助(2017-4-50)
Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被...
关键词：Smith-Magenis综合征 17p11.2缺失 RAI基因 低深度全基因组测序 
SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期467-472,共6页张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬 
甘肃省科技计划(21JR7RA680、20CX4FA003);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技局计划(2017-4-50)。
目的探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)进行基因检测,...
关键词：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 SLC25A20基因 家系全外显子组测序 新变异 
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期306-311,共6页张庆华 郝胜菊 惠玲 郑雷 王兴 冯暄 刘芙蓉 陈雪 周秉博 王玉佩 张钏 
甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(21JR7RA680);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划(2021-1-182);甘肃省科技计划(22YF7FA094)。
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高...
关键词：高氨血症 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 产前诊断 拷贝数变异 MECP2重复综合征 
1例9p缺失综合征伴20q12-13.33重复患儿的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期116-120,共5页冯暄 张钏 周秉博 梁济慈 蔺朋武 何静 朱韶华 张庆华 
甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);兰州市科技计划项目资助(2017-4-50)。
目的探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位。结果患儿CNV-seq结果:9号染色...
关键词：9p缺失综合征 20q12-13.33重复 染色体核型分析技术 低深度全基因组测序 
CLPB基因新变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿1例的临床特征和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1377-1381,共5页蔺朋武 冯暄 郝胜菊 惠玲 张钏 周秉博 王连 石静云 张庆华 
甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045);兰州市科技计划(2017-4-50);国家人口与生殖健康科学数据中心(2005DKA32408);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的探讨1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床特征及基因变异特点。方法以2019年8月9日就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患儿作为研究对象。收集患儿家系的临床资料,包括尿气相色谱质谱检测结果,应用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行...
关键词：3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型 CLPB基因 全外显子组测序 
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