无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价  

作　　者：王连[1] 程世斌 冯暄[1] 郝胜菊[1] 

机构地区：[1]甘肃省妇幼保健院,甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,兰州730050

出　　处：《中国生育健康杂志》2024年第5期465-467,共3页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

关 键 词：无创产前DNA检测 性染色体非整倍体 阳性预测值 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]