RETT综合征

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MECP2基因突变致男性Rett综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期492-497,共6页田莹 张玉凤 王小燕 徐鹏飞 刘瑞清 杨希茹 贾囡 
目的探讨1例MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿的临床特征及遗传信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息,并分析其遗传学特点。结果患儿,男,9月30天,临床表现为...
关键词：RETT综合征 男性 MECP2基因 反复呼吸道感染 
MECP2基因突变表型特点四例
《脑与神经疾病杂志》2024年第11期675-682,共8页赵倩 赵昕 李保驰 吴文娟 李宝广 
河北省政府资助临床医学人才培养项目(ZF2021028)。
目的总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点。方法选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测。总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,同时结合文献...
关键词：MECP2基因 RETT综合征 癫痫 
EEF1A2基因变异相关Rett综合征样表型2例
《中华儿科杂志》2024年第11期1113-1115,共3页王怡珍 张建奎 张璠 姜娴荷 郑宏 马丙祥 
国家自然科学基金(81973904);河南省中医药研究专项(2022JDZX027)。
2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊,均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓,伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形,符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现,均携带EEF1A2基因的杂合变异,分别为c....
关键词：基因变异 综合征 EEF1A2 
首个雷特综合征治疗药物trofinetide
《中国新药杂志》2024年第17期1756-1760,共5页陈静 罗颖 陈寅波 刘相奎 
trofinetide是胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor-1,IGF-1)的氨基末端三肽甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸的合成类似物,于2023年3月10日被美国FDA批准上市,用于治疗2岁及以上成人和儿童患者的Rett综合征。trofinetide是第一种被批准...
关键词：trofinetide RETT综合征 胰岛素样生长因子1 
治疗Rett综合征的首个新药——Daybue
《中国临床药理学杂志》2024年第18期2743-2746,共4页李妍 郝晔 
Daybue口服溶液于2023年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上的儿童和成人Rett综合征患者,是第1个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。Daybue的主要活性成分是曲非奈肽(trofinetide),是类胰岛素生长因子I(...
关键词：Daybue 曲非奈肽 RETT综合征 
2023年3-4月FDA批准新药概况
《上海医药》2024年第15期I0001-I0001,共1页张建忠 
2023年3月,FDA批出3个新分子实体和1个新生物制剂,分别为治疗偏头痛药品Zavzpret(zavegepant)、治疗Rett综合征药品Daybue(trofinetide)、治疗恶性皮肤癌药物Zynyz(retifanlimab-dlwr)和治疗活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征(activated phosp...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 新分子实体 RETT综合征 偏头痛 FDA 
IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析
《中国现代神经疾病杂志》2024年第8期674-683,共10页林丽 崔珍珍 何凡 赵晓玲 金丹群 杨斌 
安徽省重点研究与开发计划项目(项目编号:1804h08020282)。
目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为...
关键词：RETT综合征 癫痫 基因 突变 
MECP2突变导致Rett综合征的发病机制及临床治疗研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1529-1533,共5页王慧敏 崔向荣 胡先明 
国家自然科学基金(82000722)。
位于Xq28上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变可导致多种严重的呈X连锁遗传的神经系统疾病。其中,MECP2突变主要与Rett综合征(RTT)相关。目前尚无治愈Rett综合征的方法,现有的主要治疗手段仍停留于对症治疗,以缓解症状,延长寿命。通...
关键词：RETT综合征 MECP2 基因编辑 曲非奈肽 
Rett综合征的外周系统共病研究进展
《中国医师杂志》2024年第6期954-958,共5页刘文晶 尤玉慧 袁兆红 
国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项资助项目横向课题(2018-ZB-367)。
Rett综合征(RTT)是一种严重的、罕见的进行性发育障碍,作为一种复杂的多系统疾病,具有从神经系统到非神经系统症状的多种临床表现。本文综述了RTT相关的外周系统共病的循证更新,提高大家对RTT多系统共病的认识,为RTT患者的多学科管理提...
关键词：RETT综合征 外周系统疾病 共病现象 
Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展
《现代医药卫生》2024年第11期1945-1949,共5页吴浩(综述) 钟敏(审校) 
Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的...
关键词：RETT综合征 基因突变 遗传 分子机制 治疗 综述 
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