EEF1A2基因变异相关Rett综合征样表型2例  

Rett syndrome-like phenotype caused by EEF1A2 gene in 2 children

作　　者：王怡珍 张建奎[1] 张璠[1] 姜娴荷 郑宏[1] 马丙祥[1] Wang Yizhen;Zhang Jiankui;Zhang Fan;Jiang Xianhe;Zheng Hong;Ma Bingxiang(Pediatric Department of the First Affiliated Hospital of Henan University of Chinese Medicine College of Pediatrics,Henan University of Chinese Medicine,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院,郑州450000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第11期1113-1115,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81973904);河南省中医药研究专项(2022JDZX027)。

摘　　要：2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊,均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓,伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形,符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现,均携带EEF1A2基因的杂合变异,分别为c.424A>G(p.Thr142Ala)和c.289G>C(p.Asp97His)。EEF1A2基因变异与Rett综合征样表型具有相关性。

关 键 词：基因变异 综合征 EEF1A2 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]