MECP2

作品数：158被引量：244H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：潘虹包新华吴希如张玉稚李俊更多>>
相关机构：北京大学第一医院中国科学院大学复旦大学安徽医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划浙江省自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
miR-212-3p靶向MeCP2调节BDNF/TrkB通路对神经病理性疼痛的影响
《中外医学研究》2025年第6期142-146,共5页赵辉 梁雪 王玲 杨少杰 丰晖 
甘肃省自然科学基金项目(22JR5RA737)。
目的:探讨miR-212-3p介导BDNF/TrkB靶向MeCP2表观遗传修饰在神经病理性疼痛中发挥的作用。方法:将SD大鼠分为3组:空白对照组(Black组),假手术组(Sham组),慢性缩窄性损伤组(CCI组)。术后1 d监测大鼠的机械缩足阈值(PWMT)和热缩足潜伏期(P...
关键词：MECP2 神经病理性疼痛 BDNF/TrkB miR-212-3p 表观遗传学 
MECP2基因突变致男性Rett综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期492-497,共6页田莹 张玉凤 王小燕 徐鹏飞 刘瑞清 杨希茹 贾囡 
目的探讨1例MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿的临床特征及遗传信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息,并分析其遗传学特点。结果患儿,男,9月30天,临床表现为...
关键词：RETT综合征 男性 MECP2基因 反复呼吸道感染 
MECP2基因突变表型特点四例
《脑与神经疾病杂志》2024年第11期675-682,共8页赵倩 赵昕 李保驰 吴文娟 李宝广 
河北省政府资助临床医学人才培养项目(ZF2021028)。
目的总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点。方法选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测。总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,同时结合文献...
关键词：MECP2基因 RETT综合征 癫痫 
急性脑梗死患者血清MECP2、GFAP与病情严重程度及静脉溶栓预后的关系
《新疆医科大学学报》2024年第8期1118-1123,共6页闫雪 张帆 张蕾 张远航 
北京市科技计划项目(Z21120004011132)。
目的探讨急性脑梗死(Acute cerebral infarction,ACI)患者血清甲基CpG结合蛋白2(MECP2)、神经胶质纤维酸性蛋白(Glial fibrillary acidic protrein,GFAP)与病情严重程度及静脉溶栓预后的关系。方法选取本院收治的ACI患者153例作为研究对...
关键词：急性脑梗死 静脉溶栓 甲基CpG结合蛋白2 神经胶质纤维酸性蛋白 
1例MECP2重复综合征的家系报道
《儿科药学杂志》2024年第8期64-64,I0001,I0002,共3页胡语航 庞英 朱书瑶 王锦 罗泽民 曾兰 秦胜芳 
成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN;四川省妇幼保健院科技创新项目,编号CXPJ017-2020。
1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。
关键词：易激惹 病例资料 住院治疗 头孢克洛 反复发热 家系报道 吐奶 
MECP2突变导致Rett综合征的发病机制及临床治疗研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1529-1533,共5页王慧敏 崔向荣 胡先明 
国家自然科学基金(82000722)。
位于Xq28上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变可导致多种严重的呈X连锁遗传的神经系统疾病。其中,MECP2突变主要与Rett综合征(RTT)相关。目前尚无治愈Rett综合征的方法,现有的主要治疗手段仍停留于对症治疗,以缓解症状,延长寿命。通...
关键词：RETT综合征 MECP2 基因编辑 曲非奈肽 
新生儿MECP2重复综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第5期303-304,共2页刘思征 张晓儿 庄静文 李伟中 
本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提...
关键词：MECP2重复综合征 新生儿 Xq28 呼吸道感染 精神运动发育迟缓 
MeCP2诱导的视网膜色素上皮细胞转录组和m6A的改变
《中华实验眼科杂志》2024年第5期408-416,共9页张咏雅 李晓华 赵雪茹 李雪 
国家自然科学基金面上项目(81770952)。
目的探讨重组人甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)处理的视网膜色素上皮(RPE)细胞中mRNA和N6-甲基腺嘌呤(m6A)改变及其机制。方法将传代ARPE-19细胞贴壁培养后分为正常对照组和MeCP2组,正常对照组细胞采用正常培养液培养,MeCP2组细胞于含终质量浓...
关键词：增生性玻璃体视网膜病变 视网膜色素上皮细胞 MECP2 m6A MeRIP-seq 上皮-间充质转化 
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期306-311,共6页张庆华 郝胜菊 惠玲 郑雷 王兴 冯暄 刘芙蓉 陈雪 周秉博 王玉佩 张钏 
甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(21JR7RA680);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划(2021-1-182);甘肃省科技计划(22YF7FA094)。
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高...
关键词：高氨血症 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 产前诊断 拷贝数变异 MECP2重复综合征 
MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第1期29-35,共7页何凌 韦庆芳 卢庆 
目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询。方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因...
关键词：MECP2重复综合征 产前诊断 CNV-seq 胎儿 
全选清除导出
共16页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部