罗泽民

作品数：30被引量：140H指数：6
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供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
发文主题：儿童文献复习病因儿童慢性咳嗽综合征更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国医刊》《四川医学》《中国妇幼保健》更多>>
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儿童桥前池表皮样囊肿并发单核细胞增生李斯特菌脑膜炎1例报道
《中国生育健康杂志》2024年第5期492-495,共4页朱会 朱书瑶 庞英 王华飞 邹雪瑾 胡语航 彭晓 罗泽民 
成都市市级财政科技项目(项目编号:2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院2019年院内科技创新基金项目(项目编号:川妇幼院发〔2019〕76号)。
报道1例桥前池表皮样囊肿并发单核细胞增生李斯特菌脑膜炎的病例。患儿临床表现为头痛、呕吐、发热、颈部活动受限,双侧巴氏征阳性。脑脊液示白细胞计数显著升高,分类以单个核为主,蛋白浓度明显升高。头颅MRI检查符合桥前池区表皮样囊...
关键词：桥前池表皮样囊肿 脑膜炎 单核细胞增生李斯特菌 宏基因二代测序 
1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习
《儿科药学杂志》2024年第9期63-64,I0001,I0002,共4页朱书瑶 朱会 黄宇 王锦 曾兰 罗泽民 龙苹苹 陈艾 刘星宇 刘静临 
成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN。
良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现...
关键词：常染色体显性 神经系统疾病 无热惊厥 治疗反应 婴儿期 婴儿癫痫 钠通道阻滞剂 癫痫发作 
1例MECP2重复综合征的家系报道
《儿科药学杂志》2024年第8期64-64,I0001,I0002,共3页胡语航 庞英 朱书瑶 王锦 罗泽民 曾兰 秦胜芳 
成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN;四川省妇幼保健院科技创新项目,编号CXPJ017-2020。
1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。
关键词：易激惹 病例资料 住院治疗 头孢克洛 反复发热 家系报道 吐奶 
婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第6期789-792,共4页蒯钰 朱会 唐笠 黄宇 朱道娟 朱书瑶 罗泽民 陈艾 熊复 
成科财(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。
报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路。
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 基因突变 
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
《临床皮肤科杂志》2024年第6期343-346,共4页郝静梅 曾兰 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 
成都市科研技术局技术创新研发项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(20240105)。
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别...
关键词：TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异 
14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析
《中国生育健康杂志》2024年第2期179-183,共5页朱书瑶 江南静 夏利 聂晶 樊军 彭晓 曾兰 陈艾 罗泽民 王齐艳 
成科财(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目。
目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14...
关键词：孤独症谱系障碍 癫痫 基因 
NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析
《中国妇幼健康研究》2024年第3期64-69,共6页张衡 汤蓓 朱书瑶 韩彦青 曾兰 王锦 邓艺 陈艾 罗泽民 
成都市级财政科技项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院2022年院内科技创新基金项目(CXPJ2022-18)。
目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...
关键词：德朗热综合征 NIPBL基因 突变 家系人类外显子组高通量测序技术 
SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
《神经疾病与精神卫生》2023年第10期758-760,共3页夏利 朱会 王锦 熊复 罗泽民 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在...
关键词：SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 
21例Aicardi-Goutières综合征的临床表现和遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第5期361-365,共5页曾兰 王锦 朱会 王齐艳 朱书瑶 陈艾 罗泽民 庞英 
成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN);四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0403)。
目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征。方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析。结果:本研究纳入21例我国AGS患者,...
关键词：Aicardi-Goutières综合征 中国 基因 突变 表型 诊断 产前诊断 
COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习被引量：1
《中国生育健康杂志》2023年第4期370-372,387,共4页蒋琼 朱会 王齐艳 罗泽民 龙萍萍 曾兰 石镜懿 周家吉 朱书瑶 
成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。
本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS...
关键词：COL4A1 基因变异 脑穿通畸形 
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