SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习  

Genetic epilepsy with febrile seizures plus with a SCN1A genotype: a case report and literature review

作　　者：夏利[1] 朱会 王锦 熊复[2] 罗泽民[2] 陈艾 曾兰[3] 朱书瑶 Xia Li;Zhu Hui;Wang Jin;Xiong Fu;Luo Zemin;Chen Ai;Zeng Lan;Zhu Shuyao(Department of Neonatology,Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital,Chengdu 610041,China;Department of Pediatric Neurology,Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital,Chengdu 610041,China;Department of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis,Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川省妇幼保健院新生儿科,成都610041 [2]四川省妇幼保健院小儿神经内科,成都610041 [3]四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,成都610041

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2023年第10期758-760,共3页Journal of Neuroscience and Mental Health

基　　金：成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。

摘　　要：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作^([1])。

关 键 词：SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]