DUBIN-JOHNSON综合征

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Dubin-Johnson综合征患者ABCC2基因遗传新位点及其家系基因突变1例分析并文献复习
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第7期948-952,共5页黄世鑫 谭琰 吕英花 郑冬雅 夏秋月 
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制与分布于肝细胞的极化上皮根尖小管膜上的编码MRP2基因ABCC2发生突变相关,但我国DJS患者中ABCC2基因突变病因尚不明确,且相关研究病例报道...
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2基因 基因检测 
婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第6期789-792,共4页蒯钰 朱会 唐笠 黄宇 朱道娟 朱书瑶 罗泽民 陈艾 熊复 
成科财(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。
报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路。
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2 基因突变 
Dubin-Johnson综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期374-376,共3页杨敏 宋丹丹 李洁蕊 刘秀琴 
青岛市市立医院临床诊疗技术创新基金(CXJJ-009)。
目的 报道1例Dubin-Johnson综合征患儿的临床特征及治疗方法,并复习相关文献,为本病的诊治提供参考。方法 对青岛市立医院诊治的1例ABCC2基因变异引起的Dubin-Johnson综合征的临床表现及基因进行回顾分析。结果 患儿,女,4岁7月,因“腹痛...
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 ABCC2基因 胆囊结石 胆总管结石 
Dubin-Johnson综合征^(99)Tc^(m)-EHIDA肝胆动态显像1例
《中华核医学与分子影像杂志》2023年第12期751-753,共3页方磊 王芳 李红 
国家自然科学基金(81704119);武汉市卫生健康科研基金(WZ22C07)。
患儿男,72 d,因"发现皮肤巩膜黄染2个月余"入院。患儿出生后第3天无明显诱因发现皮肤巩膜黄染,大便浅黄或金黄色,2~3次/d,小便黄色,于多家医院予"蓝光"、抗感染、抗病毒、护肝、利胆、退黄等治疗,患儿仍有黄疸。体格检查皮肤巩膜中度黄...
关键词：皮肤巩膜黄染 大小便常规 肝胆动态显像 退黄 ^(99)Tc^(m) EHIDA 体格检查 利胆 
慢性乙型肝炎合并Dubin-Johnson综合征1例
《中华临床感染病杂志》2023年第2期139-141,共3页阳乔 王进 吕芳芳 
浙江省基础公益研究计划(LY21H030011);浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目(2022RC196)。
本文报道1例以"反复尿黄伴乙型肝炎病毒携带17年"为主诉,经各项检查确诊为慢性乙型肝炎合并Dubin-Johnson综合征的案例。在病毒性肝病的背景下,肝病科医师需要提高对遗传代谢性肝病的认识与关注。虽然Dubin-Johnson综合征为良性疾病,但...
关键词：肝炎 乙型 慢性 DUBIN-JOHNSON综合征 高胆红素血症 
腹腔镜胆囊切除意外发现Dubin-Johnson综合征一例被引量：1
《中华普通外科学文献（电子版）》2023年第2期142-143,共2页柏强善 王少怡 陈安 
患者男,49岁,主因体检发现胆囊结石6年余入院。既往无腹胀、腹痛等不适。查体:面色暗沉,巩膜轻度黄染,未见肝掌、蜘蛛痣;腹部无压痛、反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未触及,肝区叩痛阴性。患者自诉体检发现胆红素升高20余年,因无任何不适症状...
关键词：反跳痛及肌紧张 巩膜轻度黄染 胆囊收缩功能 乙肝表面抗体 结合胆红素 肝炎病史 尿胆红素 肝右叶 
11例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析被引量：1
《河南医学研究》2022年第24期4437-4441,共5页王亚丽 乔会菊 董燕红 刘茹 张素琴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190102)。
目的通过对11例Dubin-Johnson综合征(DJS)患者的临床特征分析,加强临床医生对该疾病的认识,为临床诊断提供一定经验。方法收集2014年5月至2022年4月在郑州大学第一附属医院明确诊断为DJS的11例患者,回顾分析11例DJS患者的临床特征、实...
关键词：DUBIN-JOHNSON综合征 直接胆红素 肝脏病理 ABCC2基因 
四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1065-1069,共5页吴庆华 马贝贝 杨赛赛 焦智慧 陈心 任淑敏 陈义兵 史惠蓉 孔祥东 
国家自然科学基金(81701497)。
目的探讨4例临床不明原因胆红素升高患者的临床表型特点与分子遗传学病因。方法收集患者的临床资料;提取患者基因组DNA,应用二代测序技术对患者行遗传代谢性肝病相关基因变异筛查,采用PCR和Sanger测序对可疑致病的基因变异位点行验证检...
关键词：黄疸 ABCC2基因 二代测序 DUBIN-JOHNSON综合征 
一例由ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期974-978,共5页赵干业 赵学潮 刘莉娜 王聪慧 李倩倩 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划(202102310391);郑州市科技惠民计划(2021KJH0003)。
目的探讨一例黄疸患者的的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法收集患者及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者代谢性肝病相关基因进行变异位点筛查,Sanger测序进行验证,生物信息学分析对致病性进行预测。结果高通量测序结果显示ABCC2基...
关键词：ABCC2基因 DUBIN-JOHNSON综合征 高通量测序 鉴别诊断 
Dubin-Johnson综合征临床及病理特征分析被引量：6
《中华病理学杂志》2021年第8期929-933,共5页赵畅 关结霞 钟碧 邵春奎 唐录英 陈健宁 
广东省自然科学基金项目(2018A030313650);广州市科技计划项目(202102010156);中山大学附属第三医院国家自然科学基金培育专项项目(2020GZRPYMS01)。
目的探讨Dubin-Johnson综合征的临床和病理特征。方法收集2008—2018年中山大学附属第三医院病理科Dubin-Johnson综合征病例18例,对其进行临床和病理特征分析,并复习相关文献。结果18例Dubin-Johnson综合征中男性15例,女性3例,男女比为5...
关键词：黄疸 慢性特发性 病理学 高胆红素血症 
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