家系报道

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以尿失禁为首发症状的家族性神经元核内包涵体病1家系报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期160-162,共3页栗永生 宋旭霞 薄士荣 李军 
1病例报告先证者,女,67岁。因“小便失禁5年,认知功能减退2年”于2023-3-8入院。患者5年前出现小便失禁,按“尿路感染”反复治疗无效。2年前出现认知功能减退,表现为近记忆力、计算力下降,进行性加重,伴头晕、昏沉感,与体位改变无关,并...
关键词：尿失禁 认知功能减退 核内包涵体 基因检测 
KCNJ2基因新突变致 Andersen-Tawil综合征 1家系报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期165-166,共2页杨睿斐 余静 刘媛媛 权金星 王金羊 
国家自然科学基金(82360163);甘肃省自然科学基金(24JRRA589);甘肃省人民医院青年项目(21GSSYC-15)。
1病例报告患者男,32岁。因“间歇性下肢无力10年余,加重3 d”于2023-5-18入院。患者于10余年前因受凉感冒后出现全身疲乏、下肢无力症状,休息后可逐渐缓解,未诊治;近10年期间,上述症状反复出现,曾自购氯化钾片口服后症状缓解。3 d前,患...
关键词：Andersen-Tawil综合征 周期性麻痹 KCNJ2基因 
PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道
《中国实用儿科杂志》2025年第1期84-88,共5页杨艳章 罗雷 王莉 陈凤琴 曹延延 
河北省自然科学基金联合基金项目(H2022316005)。
回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存在纯合...
关键词：腓骨肌萎缩症4F型 Dejerine-Sottas病 Periaxin基因 临床表型 
MYOT基因新发杂合变异致肌原纤维肌病一家系报道并文献复习
《中华神经医学杂志》2024年第12期1234-1241,共8页胡聪 郑献召 瞿千千 马晓丽 崔文豪 周亚光 王佳璇 吕海东 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20240705)。
目的探讨MYOT基因变异致肌原纤维肌病(MFMs)的临床表型、肌肉MRI和病理改变、基因变异特点。方法(1)收集新乡医学院附属焦作市人民医院神经内科2021年2月收治的MYOT基因变异致MFMs一家系患者的临床资料,应用肌电图、肌肉MRI、病理检查...
关键词：肌原纤维肌病 MYOT基因 临床特点 肌肉MRI 肌肉病理 
HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道
《中国脑血管病杂志》2024年第10期688-692,共5页胡娟娟 李轲 曾晓霞 李萍 胡帅 漆学良 
HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T/p....
关键词：大脑小血管病 脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变 误义 遗传性脑小血管病 
一例遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系报道及中国人群凝血因子Ⅻ缺乏症分析
《中华临床实验室管理电子杂志》2024年第3期162-169,共8页张冬雷 刘晓燕 吴三云 周怡 张岘 
国家自然科学基金(82000127);武汉大学第二临床学院本科生临床实践教学资源建设项目(2023BK020);武汉大学医学部教学研究项目(2024YB32)。
目的分析1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症患者的临床表型及基因检测结果,探讨中国人群遗传性FⅫ缺乏症的临床特点及分子生物学特征。方法用回顾性分析方法,对1例遗传性FⅫ缺乏症先证者进行临床病例资料采集,并对其亲属进行凝血功能相关...
关键词：凝血因子Ⅻ 基因突变 基因测序 凝血异常 
1例MECP2重复综合征的家系报道
《儿科药学杂志》2024年第8期64-64,I0001,I0002,共3页胡语航 庞英 朱书瑶 王锦 罗泽民 曾兰 秦胜芳 
成都市科技局科技项目,编号2021-YF05-01658-SN;四川省妇幼保健院科技创新项目,编号CXPJ017-2020。
1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。
关键词：易激惹 病例资料 住院治疗 头孢克洛 反复发热 家系报道 吐奶 
以低钾性周期性麻痹为主要表现的1个MODY10家系报道
《中华内科杂志》2024年第7期693-695,共3页李冰 吴婷 谷伟军 
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主...
关键词：低钾性周期性麻痹 糖尿病 青少年发病的成人型糖尿病 胰岛素抵抗 
常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习
《山东大学学报（医学版）》2024年第6期82-90,共9页张迪 聂辰宇 刘继东 侯新国 陈丽 
目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治...
关键词：常染色体显性遗传骨硬化症 氯离子通道蛋白7 错义突变 骨折 骨密度 
ATP1A3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第3期331-338,共8页盛志强 袁嫣然 
山东省中医药科技项目(2019-0742)。
目的探讨ATP1A3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的ATP1A3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序...
关键词：遗传学 医学 ATP1A3基因 ATP1A3基因相关疾病 生殖腺嵌合 基因变异 儿童 
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