肌肉病理

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伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2025年第1期93-99,共7页纪娜 王宁宁 王鑫 陈舒颖 薛群 朱雯华 刘美蓉 
苏州大学附属第一医院青年特色技术(编号:0302020301046)。
目的 分析伴腓肠肌肥大的脊髓性肌萎缩症(SMA)临床特点及机制。方法 收集1例伴腓肠肌肥大的非典型SMA患者临床资料,回顾分析临床表现、电生理、肌肉病理、基因检测及诊疗经过,结合相关文献进行分析。结果 患者为中年男性,主要表现为双...
关键词：脊髓性肌萎缩症 腓肠肌肥大 肌肉核磁 肌肉病理 
MYOT基因新发杂合变异致肌原纤维肌病一家系报道并文献复习
《中华神经医学杂志》2024年第12期1234-1241,共8页胡聪 郑献召 瞿千千 马晓丽 崔文豪 周亚光 王佳璇 吕海东 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20240705)。
目的探讨MYOT基因变异致肌原纤维肌病(MFMs)的临床表型、肌肉MRI和病理改变、基因变异特点。方法(1)收集新乡医学院附属焦作市人民医院神经内科2021年2月收治的MYOT基因变异致MFMs一家系患者的临床资料,应用肌电图、肌肉MRI、病理检查...
关键词：肌原纤维肌病 MYOT基因 临床特点 肌肉MRI 肌肉病理 
146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
《中国临床神经科学》2024年第6期679-687,共9页王琴 曾雅清 宋志彬 郭艺华 郑卉 
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年...
关键词：GNE肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病 
抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病的临床、肌肉影像及病理特点分析
《中华神经科杂志》2024年第9期1000-1008,共9页李诗瑶 瞿千千 郑献召 马晓丽 崔文豪 李丹 吕正 赵炯博 王佳璇 胡聪 吕海东 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20191340)。
目的:分析抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(SRP-IMNM)患者的临床、肌肉影像及病理特点。方法:收集2018年5月至2023年5月就诊于焦作市人民医院神经肌肉病中心、经骨骼肌病理和肌炎特异性抗体(MSAs)确诊的9例SRP-IMNM患者的...
关键词：信号识别颗粒 免疫介导坏死性肌病 磁共振成像 肌肉病理 
骨骼肌单器官血管炎下肢肌肉磁共振成像特征及分型
《中日友好医院学报》2024年第3期131-134,157,F0002,共6页李嗣钊 王玉丽 卢昕 
目的:探究骨骼肌单器官血管炎(SoSMV)患者下肢肌肉磁共振成像(MRI)特征和临床分型。方法:回顾分析中日友好医院炎性肌病研究室/肌炎重点实验室2017年1月—2022年12月肌肉病理确诊的SoSMV患者的肌肉病理以及下肢肌肉MRI,包括治疗前的T1...
关键词：血管炎 骨骼肌血管炎 单器官血管炎 磁共振成像 肌肉病理 
伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
《中华神经科杂志》2024年第5期451-459,共9页赵影 焉传祝 纪坤乾 
国家自然科学基金(82171394)。
目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫...
关键词：震颤 肌病 肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查 
强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2024年第2期113-119,共7页瞿睿思 谈心 邬欣 陈周青 王中 刘美蓉 
苏州医学院学生课外科研项目(2022YXYKWKY059)。
目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该...
关键词：强直性肌营养不良 肌肉病理 DMPK基因 案例报告 
CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A型患者3例的临床、肌肉病理和遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2023年第12期1341-1348,共8页王光裕 刘浩洋 吕晓晴 焉传祝 林鹏飞 
国家自然科学基金(82271436)。
目的探讨CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)患者的临床、肌肉病理和遗传学特点。方法选取2016年7月至2018年7月于山东大学齐鲁医院就诊的3例LGMD2A患者为研究对象。收集其家系的临床资料,对先证者进行全外显子...
关键词：肌营养不良 肢带型 活组织检查 突变 CAPN3基因 
MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1361-1370,共10页杨桂冠 吕晓晴 李伟 戴廷军 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞 
国家自然科学基金(82271436);山东省自然科学基金(ZR2022MH190)。
目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌...
关键词：肌原纤维 神经肌肉疾病 活组织检查 突变 MYOT基因 
伴过度自噬X连锁肌病1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第11期1263-1269,共7页隋文琛 戴廷军 焉传祝 
国家自然科学基金面上项目(82171395)。
目的报道1例伴过度自噬X连锁肌病(XMEA)病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及...
关键词：伴过度自噬X连锁肌病 VMA21基因 自噬 肌肉病理 
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