肢带型

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恩格列净致非高血糖性糖尿病酮症酸中毒患者的药学监护
《中国药房》2025年第2期214-218,共5页杨立莉 李琦 王辉 高瑞龙 毛敏 
山东省药品化妆品监测哨点课题(No.2022-SDADRKY05)。
目的为使用恩格列净后出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)的2型糖尿病(T2DM)合并肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的药学监护提供参考。方法临床药师参与1例服用恩格列净后出现euDKA的T2DM合并LGMD患者的药学监护过程。临床药师结合患...
关键词：恩格列净 非高血糖性糖尿病酮症酸中毒 肢带型肌营养不良症 2型糖尿病 钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂 药学监护 
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期61-67,共7页《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 周小良 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,...
关键词：肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传 X连锁遗传 携带者筛查 专家共识 
以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不...
关键词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 
肢带型肌营养不良2B型一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第2期115-117,126,共4页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划项目(21JR7RA680)。
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患...
关键词：肌营养不良 肢带型 肌无力 肌酸激酶 全外显子组测序 病例报告 
肢带型肌营养不良的研究进展
《延安大学学报（医学科学版）》2023年第4期98-102,共5页席回林 邓智中 白心悦 王青燕 何盟泽 李优磊 杨彦玲 
肢带型肌营养不良是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类。常染色体隐性遗传发病率高于常染色体显性遗传,共有30多种亚型。本文通过对肢带型肌营养不良进行综...
关键词：肢带型 肌营养不良 诊断 治疗 
CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A型患者3例的临床、肌肉病理和遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2023年第12期1341-1348,共8页王光裕 刘浩洋 吕晓晴 焉传祝 林鹏飞 
国家自然科学基金(82271436)。
目的探讨CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)患者的临床、肌肉病理和遗传学特点。方法选取2016年7月至2018年7月于山东大学齐鲁医院就诊的3例LGMD2A患者为研究对象。收集其家系的临床资料,对先证者进行全外显子...
关键词：肌营养不良 肢带型 活组织检查 突变 CAPN3基因 
FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1217-1221,共5页余婕 徐敏 丁乐 黄艳军 郭虎 何燕 
目的探讨FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型(LGMD R9 FKRP-related)患者的基因型与表型的相关性。方法以2018年9月30日与2018年8月3日于南京医科大学附属儿童医院就诊的2例分别因心肌损害及肝功能损害就诊、经血清学检查为...
关键词：FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型 FKRP基因变异 基因型 表型 
GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期832-837,共6页李冉 邹慧敏 邢春叶 宋进 郝延磊 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771360);山东省高等学校科技计划项目(项目编号:J18KA300);山东省济宁市重点研发计划项目(项目编号:2021YXNS130)。
患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进...
关键词：肌营养不良 肢带型 肌无力综合征 先天性 基因 突变 病例报告 
一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
《遗传》2023年第6期536-542,共7页黄娟 缪文华 郭晓峰 吉炜 
福建省自然科学基金面上项目(编号:2022J011072)资助。
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运...
关键词：肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异 
三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1205-1210,共6页王光裕 徐玲 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞 
中国健康促进基金会神经病学青年创新基金(6010121002)。
目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样,采用全外显子...
关键词：肢带型肌营养不良2I型 FKRP基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白 复合杂合变异 
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