赵丹丹

作品数：4被引量：1H指数：1
导出分析报告
供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
发文主题：肌肉病理活组织检查遗传学分析肢带型肌营养不良分子遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《山东大学学报（医学版）》《中华神经科杂志》更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-4
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第12期1361-1370,共10页杨桂冠 吕晓晴 李伟 戴廷军 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞 
国家自然科学基金(82271436);山东省自然科学基金(ZR2022MH190)。
目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌...
关键词：肌原纤维 神经肌肉疾病 活组织检查 突变 MYOT基因 
NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
《中华神经科杂志》2022年第11期1270-1276,共7页赵丹丹 王光裕 戴廷军 焉传祝 林鹏飞 
山东大学临床研究项目(2020SDUCRCC023)。
目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019-2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果, 同时结合相关文献进行...
关键词：杆状体肌病 杆状体 NEB基因 肌肉活组织检查 基因突变 
三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1205-1210,共6页王光裕 徐玲 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞 
中国健康促进基金会神经病学青年创新基金(6010121002)。
目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样,采用全外显子...
关键词：肢带型肌营养不良2I型 FKRP基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白 复合杂合变异 
腺苷受体A_3在特发性炎症性肌病中的表达
《山东大学学报（医学版）》2012年第6期105-109,113,共6页遇晓 于丕先 赵丹丹 刘付臣 焉传祝 
目的探讨腺苷受体A3(A3AR)在特发性炎症性肌病(IIMs)发病机制中的作用。方法收集IIMs患者骨骼肌活检组织标本30例,其中皮肌炎(DM)患者15例、多发性肌炎(PM)患者11例、包涵体肌炎(IBM)患者4例;正常对照标本12例。在冰冻切片上行组织化学...
关键词：受体 嘌呤能P1 肌炎 活组织检查 肌肉 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部