杆状体肌病

作品数：49被引量：48H指数：5
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相关机构：中国人民解放军总医院北京大学第一医院焦作市人民医院山东大学更多>>
相关期刊：《中华医学信息导报》《临床神经病学杂志》《中华血液学杂志》《中国实用护理杂志》更多>>
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1例杆状体肌病导致呼吸衰竭患儿的康复护理
《当代护士(上旬刊)》2025年第2期114-116,共3页杨婷 蒋健新 滕高菁 李亚辉 温小芳 甘丹桂 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190944)。
总结1例杆状体肌病导致呼吸衰竭患儿的康复护理经验。护理要点:清理呼吸道及肺康复训练,运用气道廓清术,有效清理呼吸道,配合呼吸肌耐力训练,改善呼吸肌的功能,帮助患儿脱离呼吸机;开展吞咽功能训练,让患儿从鼻饲过渡到经口进食;指导患...
关键词：杆状体肌病 呼吸衰竭 吞咽障碍 运动障碍 康复护理 
NEB基因变异所致杆状体肌病1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1473-1477,共5页郑伟荣 彭小燕 雷宇清 王力文 王心睿 赵倩倩 
目的探讨1例杆状体肌病患儿的遗传学病因。方法选取2023年1月28日因"喉中痰鸣1月余"就诊于福建省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sa...
关键词：杆状体肌病 NEB基因 基因变异 全外显子组测序 
KLHL40基因变异致双胎同患杆状体肌病8型并文献复习被引量：1
《中华围产医学杂志》2023年第12期1007-1014,共8页赵珣 蔡姣 吴莎 马丽 胡扬 吴倩 熊伟 王榜珍 杨萌婷 许键炜 冯占辉 陈晓霞 陈茂琼 
2021年贵州医科大学附属医院院级临床研究(2021-GMHCT-001);贵州省基础研究计划(自然科学项目)(黔科合基础-ZK[2022]一般415)。
目的探讨KLHL40基因变异致杆状体肌病8型(nemaline myopathy type 8,NEM8)的临床、遗传学和病理学特点。方法回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料、家系基因测序及骨骼肌病理学资料。以“杆状体肌病8...
关键词：肌病 杆状体 肌蛋白质类 遗传变异 双生 
CFL2基因新发位点变异致杆状体肌病1例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期628-629,共2页陈溢 戴怡蘅 
杆状体肌病是先天性肌病的一种,因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名,由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起,病变主要累及骨骼肌,心肌很少受累,临床表现以肌无力、肌张力减低为主。目前尚无特异性治疗方法,治疗目标主要是改...
关键词：杆状体肌病 肌无力 肌张力减低 CFL2基因 
NEB基因杂合缺失和突变的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征1例被引量：1
《世界睡眠医学杂志》2023年第5期1186-1188,共3页黄代金 吕云辉 叶靖 李玉梅 
目的:探讨2型杆状体肌病(NM)的临床特征、无创通气的效果和远程管理的价值。方法:回顾分析1例中年女性2型NM的诊疗经过、无创通气治疗前后资料、导致呼吸衰竭的诱因和远程管理的疗效,并通过关键词“杆状体肌病”检索了中国学术期刊数据...
关键词：杆状体肌病 睡眠低通气综合征 NEB基因 持续正压通气 
杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析
《江西医药》2023年第2期135-137,145,共4页王蕊艳 陈辉 钟建民 陈勇 
目的 探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法 对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析,同时对其家系进行调查,进行全外显子测序,通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为...
关键词：杆状体肌病 临床表现 基因表型 
NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
《中华神经科杂志》2022年第11期1270-1276,共7页赵丹丹 王光裕 戴廷军 焉传祝 林鹏飞 
山东大学临床研究项目(2020SDUCRCC023)。
目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019-2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果, 同时结合相关文献进行...
关键词：杆状体肌病 杆状体 NEB基因 肌肉活组织检查 基因突变 
M蛋白相关性杆状体肌病3例及文献回顾
《山东大学学报（医学版）》2022年第10期74-81,共8页董文灏 赵冰 李召 张琛 袁成录 
目的对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。方法报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。结果3例患者均表现为进行性加...
关键词：M蛋白 杆状体肌病 自体造血干细胞移植 
多发性骨髓瘤合并KBTBD13相关杆状体肌病1例并文献复习
《临床血液学杂志》2022年第7期526-528,共3页宁雪琴 陈艳秋 金华 韦祁 冯茹 魏永强 
广东省自然科学基金(No:2018A030313083)。
杆状体肌病是一种罕见的遗传性肌病,现报道1例多发性骨髓瘤同时合并杆状体肌病的患者。该例患者以四肢僵硬为首要表现,同时合并多发性骨髓瘤,在以硼替佐米为基础的治疗后,患者四肢僵硬进行性加重,并出现全身肌病萎缩,经基因检测发现KBTB...
关键词：多发性骨髓瘤 杆状体肌病 KBTBD13 硼替佐米 
人类免疫缺陷病毒相关的杆状体肌病1例报告并文献复习
《中华神经科杂志》2022年第6期605-611,共7页李务荣 赵亚雯 郑艺明 孟令超 张巍 王朝霞 黄宇明 袁云 
目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科...
关键词：肌病 杆状体 HIV 活组织检查 炎性肌肉病 
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