CFL2基因新发位点变异致杆状体肌病1例  

A case report of nemaline myopathy caused by the new locus variation of CFL2 gene

作　　者：陈溢 戴怡蘅[1] Chen Yi;Dai Yiheng(Department of Neonatology,Foshan Women and Children Hospital Affiliated to Southern Medical University,Foshan 528000,China)

机构地区：[1]南方医科大学附属佛山妇幼保健院新生儿科,佛山528000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第10期628-629,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：杆状体肌病是先天性肌病的一种,因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名,由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起,病变主要累及骨骼肌,心肌很少受累,临床表现以肌无力、肌张力减低为主。目前尚无特异性治疗方法,治疗目标主要是改善症状,提高生存质量。本文报道1例CFL2基因新发位点变异导致的新生儿杆状体肌病。

关 键 词：杆状体肌病 肌无力 肌张力减低 CFL2基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]