肢带型肌营养不良症

作品数：40被引量：30H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张成利婧李亚勤郑民缨张惠丽更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院复旦大学中国医科大学中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《生理学报》《宜春学院学报》《中国现代神经疾病杂志》《中华心血管病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金云南省教育厅科学研究基金卫生部临床学科重点项目福建省自然科学基金更多>>
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恩格列净致非高血糖性糖尿病酮症酸中毒患者的药学监护
《中国药房》2025年第2期214-218,共5页杨立莉 李琦 王辉 高瑞龙 毛敏 
山东省药品化妆品监测哨点课题(No.2022-SDADRKY05)。
目的为使用恩格列净后出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)的2型糖尿病(T2DM)合并肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的药学监护提供参考。方法临床药师参与1例服用恩格列净后出现euDKA的T2DM合并LGMD患者的药学监护过程。临床药师结合患...
关键词：恩格列净 非高血糖性糖尿病酮症酸中毒 肢带型肌营养不良症 2型糖尿病 钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂 药学监护 
以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不...
关键词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 
一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
《遗传》2023年第6期536-542,共7页黄娟 缪文华 郭晓峰 吉炜 
福建省自然科学基金面上项目(编号:2022J011072)资助。
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运...
关键词：肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异 
一个肢带型肌营养不良症1F家系的TNPO3基因变异及临床表型分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期979-982,共4页高敏 侯良超 张开慧 律玉强 马健 王东 盖中涛 刘毅 
济南市卫生健康委员会科技计划项目 (2019-2-32)。
目的明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其...
关键词：肢带型肌营养不良症1F 肌无力 KDM5C基因 新变异 
一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1762-1766,共5页李文武 张志丹 王晓辉 边成 孙浩 褚嘉祐 李志宏 赵正科 杨昭庆 
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省教育厅科学研究基金教师类项目(2021J0377)。
目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位...
关键词：肢带型肌营养不良 LAMA2基因 全外显子组测序 
肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期234-237,共4页黄际卫 韦新艳 严提珍 黄钧 李哲涛 李静文 唐宁 
柳州市科技重大专项(2018AF10501);柳州市科技计划(2018DB20501)。
目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和San...
关键词：肢带型肌营养不良 二代测序 Dysferlin基因 复合杂合突变 
肢带型肌营养不良症累及心脏一例
《中华心血管病杂志》2020年第10期878-879,共2页张杰 马礼坤 
肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多在青少年或成人起病,伴血清肌酸激酶正常至显著升高。该文报道1例肢带型肌营养不良症累及心脏的患者,通...
关键词：肌营养不良 肢带型 基因 心律失常 
肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2020年第9期773-778,共6页赵亚雯 王艳莉 王朝霞 张巍 袁云 
国家重点研发计划项目(项目编号:2016YFC1300605)
目的探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异。方法纳入2014年1月至2018年12月收治的LGMD2B型(45例)和IMNM(45例)患者,记录性别、发病年龄、确诊年龄和延误就诊时间;酶耦联法测定血清肌酸...
关键词：肌营养不良 肢带型 多发性肌炎 坏死 自身免疫 肌力 肌 骨骼 磁共振成像 
1个肢带型肌营养不良症2E型中国家系基因分析及遗传学特点
《国际遗传学杂志》2020年第3期140-147,共8页武宜亮 殷其改 王晓斌 
目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点,分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点,获取该...
关键词：肢带型肌营养不良2E型 SGCB基因 剪接突变 纯合变异 杂合变异 
CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展
《临床荟萃》2020年第6期564-567,共4页张慧卿 路延朋 宋学琴 
Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌...
关键词：肢带型肌营养不良症 临床表现 发病机制 基因检测 
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