王晓辉

作品数：22被引量：34H指数：4
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
发文主题：柯萨奇病毒柯萨奇病毒B组毒株分离株毒种更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学经济管理更多>>
发文期刊：《中国公共卫生》《中国实用儿科杂志》《中华流行病学杂志》《现代生物医学进展》更多>>
所获基金：国家科技重大专项云南省应用基础研究基金云南省应用基础研究计划面上项目中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
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重组SARS-CoV-2 Omicron变异株S1蛋白的表达及免疫原性评价
《医学研究杂志》2024年第8期126-131,共6页卢慧敏 王梓豪 边成 王晓辉 李吉翠 马绍辉 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目创新疫苗关键技术研究项目(2021-I2M-1-043)。
目的构建表达新型冠状病毒(SARS-CoV-2)Omicron BA.1变异株S1蛋白的真核表达载体,在CHO-K1细胞中进行表达,评价其免疫原性,并对佐剂和抗原剂量进行研究。方法构建重组质粒UCOE-Omi-S1,转染至CHO-K1工程细胞中进行表达和纯化,通过SDS-PAG...
关键词：SARS-CoV-2 重组蛋白疫苗 佐剂 假病毒 中和抗体 
巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2525-2529,共5页成子安 段丽芬 王晓辉 边成 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021-5);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划项目[2021-SW(省)-23]。
目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIF...
关键词：癫痫 SCN8A基因 基因突变 全外显子组测序 
云南省柯萨奇病毒A组6型全基因组特征分析被引量：5
《中国生物制品学杂志》2022年第8期922-927,共6页张名 冯昌增 刘红波 王晓辉 许丹菡 丛山日 何陆涛 张光贤 马绍辉 
国家重大科技专项计划(202002AA100009).
目的分析2015年云南省4株柯萨奇病毒A组6型(Coxsackievirus A6,CV-A6)分离株的全基因组特征。方法取手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)患儿粪便样本,制备悬液,接种至人横纹肌肉瘤细胞,CV-A6致细胞病变(CPE)后,收集病毒液,提取...
关键词：柯萨奇病毒A组6型 全基因组 序列分析 
全外显子组测序检测46,XX男性性反转综合征被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期799-802,共4页易薇 葛世军 杨必清 叶晓芳 杨银瑞 王晓辉 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003)。
目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomes...
关键词：46 XX男性性反转 染色体核型分析 Y染色体AZF微缺失 全外显子组测序 
KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期803-807,共5页卢慧敏 段丽芬 叶磊 王晓辉 边成 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省应用基础研究联合基金专项(202001AY070001-273);云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结...
关键词：歌舞伎综合征 先天性心脏病 主动脉弓断裂 KMT2D基因 新发变异 
诺如病毒VP1蛋白在马克斯克鲁维酵母中的表达及纯化
《中国病毒病杂志》2022年第1期35-41,共7页袁军鸿 王晓辉 吴萍萍 冯昌增 周峻岗 褚嘉祐 吕红 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-019,2021-I2M-1-043)。
目的 使用马克斯克鲁维酵母表达系统对GII.17型诺如病毒病毒样颗粒(VLPs)进行表达并对该蛋白纯化方式进行初步探讨。方法 对诺如病毒VP1序列进行密码子优化,使用双酶切构建重组质粒,通过醋酸锂转化法筛选获得重组阳性克隆KM-NOV-GII.17...
关键词：诺如病毒 病毒样颗粒 马克斯克鲁维酵母 表达 纯化 
2016年云南省埃可病毒7型分离株K1641/YN/CHN/2016全基因组序列分析
《中国病毒病杂志》2022年第1期42-46,共5页张名 许丹菡 冯昌增 郭伟 王晓辉 何陆涛 马绍辉 
云南省重大科技专项(202002AA100009)。
目的 对2016年云南省埃可病毒7型(echovirus 7,E-7)的分离株K1641/YN/CHN/2016(简称K1641)进行全基因组序列测定并分析其分子变异和遗传进化特性。方法 利用KMB17细胞分离病毒,提取病毒RNA,进行RT-PCR,并测序拼接获得全基因组序列。利用...
关键词：埃可病毒7型 全基因组 序列分型 种系发生 
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1762-1766,共5页李文武 张志丹 王晓辉 边成 孙浩 褚嘉祐 李志宏 赵正科 杨昭庆 
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省教育厅科学研究基金教师类项目(2021J0377)。
目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位...
关键词：肢带型肌营养不良 LAMA2基因 全外显子组测序 
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