MENKES病

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Menkes病1例
《中国临床医学影像杂志》2025年第2期145-146,共2页江露 覃文华 覃罗晓 廖仲军 杨柳艳 覃慧 
Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该...
关键词：Menkes卷发综合征 磁共振成像 
以ATP7A基因变异的Menkes病1例
《四川医学》2024年第9期1053-1056,共4页陶沛 何金洲 党红星 
1临床资料患儿,男,8个月27天,因“成串样惊厥发作8 d”于2022年2月21日收住我院。入院前8 d,患儿无明显诱因突然出现惊厥发作,表现为双目上视,点头,上肢向上抬举,双下肢屈曲,间隔数秒后呈串样发作,7~8次,无发热,无面色口唇发绀,无尖叫,...
关键词：惊厥发作 大小便失禁 口唇发绀 肢体活动障碍 入院前 临床资料 医院门诊 清醒期 
Menkes病的临床与遗传学特点
《中华实用儿科临床杂志》2024年第6期455-459,共5页王娜 乔平云 李肖 赵建闯 王越 李小丽 李凡 张晓莉 乔俊英 徐发林 
目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并...
关键词：临床特征 MENKES病 铜蓝蛋白 ATP7A基因 
Menkes病临床研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第5期326-330,共5页寇梦瑶 徐向平 
Menkes病是一种罕见且致命的进行性神经退行性疾病, 与ATP7A铜转运蛋白失活引起的铜缺乏有关, 经典型表现为严重的神经变性和结缔组织异常, 预后极其不佳。Menkes病在新生儿期无特异性表现, 不易早期识别, 且铜替代治疗在出现频繁惊厥...
关键词：MENKES病 ATP7A 癫痫 膀胱憩室 铜替代治疗 
Menkes病的临床特点(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2024年第1期50-55,共6页王玉 孙熙洋 王苏悦 赵婷婷 王训 吴君霞 赵静 年娜 许亚运 孙丹丹 艾文龙 付晓明 叶群荣 李凯 张云云 
目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 卷发病 癫痫 铜蓝蛋白 
Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1504-1507,共4页张佳 甘靖 杨作臻 王建军 
国家自然科学基金(82071686,81501301);四川省重点研发计划(2021YFS0093);四川大学华西第二医院科研基金(KL115;KL072)。
目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异...
关键词：癫痫 全面性发育落后 MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 
ATP7A基因新变异致新生儿Menkes病1例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期499-501,共3页沈艳青 盛王涛 步军 贝斐 
Menkes病(Menkes disease,MD)是由ATP7A基因变异引起的罕见的铜代谢疾病,以进行性的神经系统退行性病变、结缔组织异常以及毛发卷曲为主要特征。本文报道1例以结缔组织改变及颅骨“软柿化”为主要特点的MD新生儿,对MD的发病、遗传特点...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 铜代谢 新生儿 
ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期668-673,共6页王泽兵 陈巧媚 王优 刘玲 李承燕 
广东医科大学附属医院临床研究项目(LCY2020DL01)。
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医学中心就诊的3例Menkes病患儿作为研究对象。收集3例患儿的临床资料,采集3例患儿及其父母和患儿1姐姐的...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 癫痫发作 发育落后 儿童 
以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例被引量：1
《山东大学学报（医学版）》2023年第5期108-112,共5页郭玉洁 张洪伟 陈叶红 侯广舜 高在芬 
济南市卫生健康委员会科技计划(2022-2-164);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CJ-2022-008)。
Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8~2/100000活产男婴[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,...
关键词：MENKES病 视频脑电图 游走性惊厥发作 ATP7A基因 
一个Menkes病家系的临床特征及基因变异分析被引量：1
《河南医学研究》2022年第15期2719-2722,共4页王越 王怀立 禚志红 
目的探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点。方法收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料,用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异,并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点。结果患病男婴于3个月...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子测序 铜蓝蛋白 
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