以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例  

作　　者：郭玉洁[1] 张洪伟[2] 陈叶红 侯广舜[1] 高在芬[1] 

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院癫痫中心神经电生理科,山东济南250000 [2]山东大学附属儿童医院癫痫中心神经内科,山东济南250000

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2023年第5期108-112,共5页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：济南市卫生健康委员会科技计划(2022-2-164);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CJ-2022-008)。

摘　　要：Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8~2/100000活产男婴[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,其发病和演变有不同的阶段[5]。该病的典型症状及体征往往生后3个月出现,确诊后除对症支持治疗,尚无有效治疗方案。胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证实是安全有效的,但也不能缓解已有的神经症状及改善预后[6],因此早期诊断对该病至关重要。

关 键 词：MENKES病 视频脑电图 游走性惊厥发作 ATP7A基因 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]