发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张月华彭镜尹飞方方唐久来更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
GFAP基因突变引起的Alexander病1例
《四川医学》2025年第4期473-475,共3页雒大江 唐丹 曾玖芝 汤彪 聂小成 罗红权 朱书瑶 陈艾 
1临床资料患儿,女,1岁3月,因“全面发育落后1年,进食困难2月”就诊。患儿自幼全面发育落后,现不能抬头、独坐、站立,不能发音,近两月出现进食减少,进行性加重。患儿G3P1,41周剖宫产娩出,无窒息病史。怀孕时母亲24岁,父亲26岁。母亲孕期...
关键词：Alexander病 发育落后 GFAP基因突变 进食困难 
癫痫患儿神经精神共患病的相关因素分析
《中国小儿急救医学》2025年第3期181-185,共5页张新颖 孙萌 王江娅 程亚颖 
河北省卫生健康委医学科学研究课题(20190210)。
目的研究癫痫患儿的智能发育、精神行为及社会适应能力状况,分析影响智能发育、精神行为及社会适应能力状况的相关因素。方法随机选取河北省人民医院儿科2017年1月至2022年1月诊治的290例癫痫患儿为研究对象。应用Gesell发育商量表或韦...
关键词：癫痫 智能发育落后 神经精神共患病 儿童 相关因素 
早期护理干预对发育落后患儿身高、体重增长情况的影响
《医药产业研究》2025年第3期173-175,共3页左晶晶 余娇娇 唐赛楠 胡倩倩 
目的探索对发育落后患儿实施早期护理干预下其身高、体重增长情况的影响。方法研究纳入了90例于2022年7月至2024年6月期间在我院收治的发育落后患儿,利用WPS随机函数将所有患儿分为参照组和试验组,每组各45例。参照组患儿采用马来酸依...
关键词：发育落后患儿 早期护理干预 身高 体重 
WDR62基因变异致原发性小头畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期175-179,共5页余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金(A2020302、B2021258);广东省科技计划(2021A1414020008)。
目的对1例原发性小头畸形、生长发育落后的患儿进行基因变异分析。方法以1例因发育落后于2020年10月来广东省妇幼保健院就诊的女性患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序检测,并用Sanger测序对候选变异...
关键词：原发性小头畸形2型 生长发育落后 WDR62基因 变异 
CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第1期45-49,共5页陈豪 李肖 李林 关静 董燕 张晓莉 杜开先 
婴儿痉挛症患儿难治性高危因素分析及发病免疫机制的研究(No.LHGJ20200440)。
目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结...
关键词：CHD1基因 Pilarowski-Bjornsson综合征 全外显子组测序 
Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例
《罕见病研究》2024年第3期363-367,共5页郭佳佳 武运红 陶拉娣 
Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语...
关键词：Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征 RALA基因 全面性发育落后 家系全外显子组测序 
NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征1例
《中华儿科杂志》2024年第9期895-897,共3页吴寒 李波 胡小平 张银滟 蒋佳颖 程小芩 彭茜 
四川省卫生与计生委课题(150197);四川省医学科学院·四川省人民医院科研基金(2021ZX07)。
患儿女,10岁,因“4 d前晕厥1次”就诊,临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,为自发变异,诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目...
关键词：长QT间期综合征 智力障碍 QTC间期 晕厥 全外显子测序 普萘洛尔 心电图 生长发育落后 
STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征的临床及遗传学分析
《中华神经科杂志》2024年第9期1009-1015,共7页崔珍珍 杨斌 吴德 金丹群 林丽 
国家自然科学基金(81472167)。
目的:探讨1例由STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序对患儿及其父母...
关键词：STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形 难治性癫痫 发育落后 
CLCN4基因变异相关癫痫的临床表型及基因变异特点
《中华神经科杂志》2024年第9期968-974,共7页张文荣 杨莹 程苗苗 王婷 刘昌昊 杨小玲 张月华 
北京市自然科学基金青年项目(7244420)。
目的:总结CLCN4基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:收集2016年12月至2024年3月在北京大学第一医院儿科诊治的9例通过家系全外显子组测序明确携带CLCN4基因变异的癫痫患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点、治...
关键词：CLCN4基因 癫痫 发育落后 预后 
HRAS基因异常引起发育落后1例
《中医外治杂志》2024年第4期318-320,共3页刘锐滨 荀静平 邵宝颜 谭媛 
本文回顾性分析1例HRAS基因异常引起发育落后患儿的临床资料、康复治疗目标及方案。出院时患儿体质量较前增加,扶站扶行较前稳定,姿势转换较前灵活,反应较前灵敏,康复治疗顺利完成。HRAS基因异常可导致儿童多器官发育障碍,引起发育落后...
关键词：Costello综合征 发育障碍 HRAS基因 
全选清除导出
共35页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部