武运红

作品数:23被引量:95H指数:6
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发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华实用儿科临床杂志》《中国药物与临床》《卒中与神经疾病》《中国妇幼保健》更多>>
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KCNQ2基因相关癫痫研究进展
《卒中与神经疾病》2024年第6期596-600,共5页赵娇娇 武运红 赵晶晶 
KCNQ2基因相关的遗传性癫痫是儿童第二常见的遗传性癫痫,也是新生儿中最常见的遗传性癫痫[1-3]。据估计,发病率约为1/17000[3]。KCNQ2基因是位于20q13的电压门控钾通道基因,遗传方式通常为常染色体显性遗传。
关键词:常染色体显性遗传 电压门控钾通道 KCNQ2 遗传方式 遗传性癫痫 新生儿 研究进展 基因 
长疗程生酮饮食对儿童发育性癫痫性脑病的疗效及认知功能的影响
《卒中与神经疾病》2024年第5期470-475,489,共7页纪惠茹 武运红 樊海珍 赵娇娇 郭瑾 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金项目(CJ-B-2021-19)。
目的研究长疗程生酮饮食(KD)添加治疗对发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床疗效及认知功能的影响。方法选取2020年1月-2023年12月在山西省儿童医院神经内科进行KD添加治疗的DEE患儿;比较患儿治疗前与治疗12、24、36、48个月后的月平均癫...
关键词:发育性癫痫性脑病 生酮饮食 长期疗效 认知功能 
Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征一例
《罕见病研究》2024年第3期363-367,共5页郭佳佳 武运红 陶拉娣 
Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段。本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面性发育落后,特别是语...
关键词:Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征 RALA基因 全面性发育落后 家系全外显子组测序 
诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症儿童的临床分析
《中国当代儿科杂志》2024年第7期743-749,共7页郭瑾 武运红 张临霞 纪惠茹 周娜 胡晓月 
目的探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性。方法回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA患儿的临床资料。结果与基线相...
关键词:脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 疗效 安全性 儿童 
KCNQ2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析
《山西医科大学学报》2024年第6期782-789,共8页赵娇娇 武运红 韩虹 纪惠茹 赵晶晶 
目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...
关键词:自限性(家族性)癫痫 KCNQ2发育性癫痫性脑病 KCNQ2基因 单核苷酸变异 新生儿 
KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期546-550,共5页樊海珍 王燕梅 武运红 贾利芳 王丽红 沈艳生 
CAAE癫痫科研基金(CJ-B-2021-19)。
目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验...
关键词:歌舞伎综合征 KMT2D基因 特殊面容 发育迟缓 泌尿系统畸形 
生酮饮食治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病的效果分析被引量:4
《中国妇幼健康研究》2023年第8期34-40,共7页秦霞霞 樊海珍 韩虹 武运红 周娜 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金—UCB基金项目(CJ-B-2021-19)。
目的 探讨生酮饮食(KD)治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病(DEE)的疗效。方法 回顾性选取2018年2月至2022年2月在山西省儿童医院神经内科门诊行KD治疗的42例DEE患儿为研究对象。采用经典KD方案,非禁食门诊启动治疗,随访12个月,观察治疗后患儿DE...
关键词:生酮饮食 发育性癫痫性脑病 认知 疗效 不良反应 
小儿惊厥性癫痫持续状态398例临床分析被引量:8
《中西医结合心脑血管病杂志》2023年第3期541-544,共4页贾利芳 王燕梅 韩虹 杜丽君 武运红 闫敏 
山西省儿童医院科研课题计划项目(No.202025)。
目的:探讨小儿惊厥性癫痫持续状态的病因、影像学改变及预后的影响因素。方法:选取2014年1月—2019年12月我院神经内科收治的398例惊厥性癫痫持续状态患儿进行回顾性分析,总结病因及影像学改变,分析影响预后的相关因素。结果:398例患儿...
关键词:癫痫持续状态 小儿 病因 危险因素 
轮状病毒相关性轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥并可逆性胼胝体压部病变综合征一例及文献复习被引量:5
《中国药物与临床》2021年第9期1531-1533,共3页石凯丽 李瑞芳 赵惠敏 武运红 韩虹 
轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)由日本学者Mo-rooka于1982年首次提出^([1]),近年日益受到国内外学者的关注,国外也有报道称之为轻型胃肠炎伴惊厥(CwG)^([2])。可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是一种由各种病因引起的累及胼胝体...
关键词:轮状病毒性肠炎 轮状病毒阳性 可逆性胼胝体压部病变综合征 胼胝体压部 临床影像 轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥 胃肠炎 文献复习 
左乙拉西坦奥卡西平对43例儿童癫痫骨代谢影响的临床研究被引量:2
《中国药物与临床》2020年第17期2865-2866,共2页杨银升 武运红 韩虹 闫敏 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(2014008);山西省重点研发计划项目(201603D321079)。
癫痫是一组由复杂病因所致症状多样的慢性发作性疾病,药物仍然是目前最有效的首选治疗手段。在完全控制癫痫无发作的基础上,最大限度减少药物的不良反应,以提高患者生活质量;而儿童是生长发育的关键阶段,对骨骼的影响方面显得极其重要,...
关键词:奥卡西平 儿童癫痫 左乙拉西坦 苯妥英钠 骨质疏松 卡马西平 苯巴比妥 骨代谢 
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