特殊面容

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KMT2D基因致病变异所致的Kabuki综合征2例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第3期354-357,共4页蔡梦菲 杨晓乾 张梦丽 许红恩 张金慧 陈蓓 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102163)。
本文报道2例KMT2D基因致病变异所致的Kabuki综合征(KS)患儿。2例患儿典型的临床表现包括混合性听力损失、以长睑裂为突出特征的特殊面容、智力发育低下、运动及语言发育落后等。全外显子组测序发现2例患儿均携带KMT2D基因致病变异,且均...
关键词：智力发育低下 Kabuki综合征 特殊面容 KMT2D基因 听力损失 
BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例
《中华儿科杂志》2025年第2期204-205,共2页张利明 刘磊 杨建伟 孙红启 杨俊梅 杨志晓 陈永兴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)。
患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第...
关键词：肌张力减低 特殊面容 全外显子组测序 双眼球 医学遗传学 眼距 体格检查 基因组学 
父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
新生儿Noonan综合征1例并文献复习
《临床医学进展》2024年第12期1072-1077,共6页冯婷婷 沈鑫 李尚滨 
Noonan综合征(NS)是一种丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)相关基因突变导致的一种遗传性疾病,以常染色体显性遗传为主,个别基因突变会导致常染色体隐性遗传。目前国内针对NS的诊治仍然缺乏经验,诊断大多依赖患者随年龄增长而...
关键词：NOONAN综合征 遗传性疾病 特殊面容 新生儿 
Kleefstra综合征1例患儿的临床随访
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1524-1526,共3页张婷 陈杰超 刘慧娟 周亚平 李燕 张莉 
山东省自然科学基金(ZR2021MH296);山东省医药卫生科技发展计划项目(202212030949)。
男,系第1胎,37+6周经顺产出生,体质量2.55 kg(P_(3.8)),身长48 cm(P_(16.0)),无窒息史,新生儿遗传代谢病筛查结果未见异常。生后2天因"ABO溶血、新生儿感染、心肌损害、肝功能异常"住院治疗30天。出院后定期到我院体检,其间曾反复发生...
关键词：腺样体肥大 新生儿感染 全外显子组测序 惊厥发作 特殊面容 窒息史 心肌损害 追赶生长 
超声仅提示颈项透明带增厚1例胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1533-1534,共2页张洁曼 张昊晴 雷冬竹 
24岁,G_(4)P_(3),因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency,NT)=3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常,平素身体健康,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史,孕期其他检查均未发现异常。本研究通过了郴州市第一...
关键词：市第一人民医院 新生儿肺炎 卵圆孔未闭 羊水过多 肺动脉瓣 特殊面容 新生儿科 漏斗胸 
TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学特点
《中华医学杂志》2024年第43期3980-3984,共5页闫露露 林丽云 胡卓杰 张玉鑫 韩春晓 刘颖文 李海波 
宁波市重点研发计划(2023Z178);宁波市科技计划(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿的临床资料,随访至2024年6月,分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿,男2例,女2例,诊断年龄[M(Q 1,Q 3)]为22(10,32)个月。4例患儿均表...
关键词：发育障碍 Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因 特殊面容 全外显子组测序 
RERE基因变异致神经发育障碍伴或不伴脑眼或心脏异常的临床及遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期406-410,共5页李士涛 王莉 雷灿 张莉 胡书新 
目的对1例RERE基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析,探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例RERE基因变异患儿历次检查的临床资料,结合国内外文献,分析RERE基因致病性及突变特点。结果全外...
关键词：RERE基因 神经发育障碍 特殊面容 基因变异 
1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型
《罕少疾病杂志》2024年第10期1-3,共3页付东霞 吴雪 王会贞 卫海燕 
目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子...
关键词：NOONAN综合征 基因突变 身材矮小症 特殊面容 心肌肥厚 
一定要做唐氏综合征筛查
《家庭科学》2024年第9期52-52,共1页陈柯艺 
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者的第21号染色体有三条而不是两条,这种情况会导致智力障碍、生长迟缓和特殊面容等特征。为了尽早发现并采取相应的干预措施,孕妇在怀孕期间需进行唐氏综合征筛查。
关键词：特殊面容 唐氏综合征 染色体异常 智力障碍 怀孕期间 21号染色体 干预措施 生长迟缓 
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