KMT2D基因致病变异所致的Kabuki综合征2例  

Kabuki syndrome caused by pathogenic variants in the KMT2D gene:report of two cases

作　　者：蔡梦菲 杨晓乾 张梦丽 许红恩 张金慧[1] 陈蓓[1] Cai Mengfei;Yang Xiaoqian;Zhang Mengli;Xu Hongen;Zhang Jinhui;Chen Bei(Department of Otology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Precision Medicine Center,Academy of Medical Science,Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院耳科,郑州450052 [2]郑州大学医学科学院精准医学中心,郑州450052

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第3期354-357,共4页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102163)。

摘　　要：本文报道2例KMT2D基因致病变异所致的Kabuki综合征(KS)患儿。2例患儿典型的临床表现包括混合性听力损失、以长睑裂为突出特征的特殊面容、智力发育低下、运动及语言发育落后等。全外显子组测序发现2例患儿均携带KMT2D基因致病变异,且均为新发变异。患儿1 KMT2D基因第11~39外显子存在大片段重复,区域为chr12∶49427516‑49443935(GRCh37);患儿2携带KMT2D基因c.8311C>T(p.Arg2771Ter)(NM_003482.4)无义变异。

关 键 词：智力发育低下 Kabuki综合征 特殊面容 KMT2D基因 听力损失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]