NOONAN综合征

作品数：81被引量：84H指数：6
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Noonan综合征人工耳蜗植入患者1例
《中国听力语言康复科学杂志》2024年第6期654-658,共5页许木清 蔡洁青 张宏征 
国家自然科学基金面上项目(82271156);广东省科技计划项目(2017A020215144)。
目的结合文献分析1例努南综合征(Noonan syndrome,NS)相关性极重度感音神经性聋患儿行人工耳蜗植入手术,为临床提供借鉴。方法报告1例NS相关性极重度感音神经性聋患儿的临床表现、遗传学特点、诊治要点及康复情况,并对文献进行综述。结...
关键词：努南综合征 听力障碍 人工耳蜗植入 听觉康复 
新生儿Noonan综合征1例并文献复习
《临床医学进展》2024年第12期1072-1077,共6页冯婷婷 沈鑫 李尚滨 
Noonan综合征(NS)是一种丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)相关基因突变导致的一种遗传性疾病,以常染色体显性遗传为主,个别基因突变会导致常染色体隐性遗传。目前国内针对NS的诊治仍然缺乏经验,诊断大多依赖患者随年龄增长而...
关键词：NOONAN综合征 遗传性疾病 特殊面容 新生儿 
儿童Noonan综合征伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2597-2602,共6页饶兰云 张有为 
目的探讨儿童Noonan综合征伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎的诊治方法。方法回顾性分析Noonan综合征伴扩张型心肌病并发爆发性心肌炎患儿的临床资料。结果患儿因“腹胀伴哭闹不安3天”入院,查体可见前额高、太阳穴窄、眼距增宽、右侧上...
关键词：儿童 NOONAN综合征 扩张型心肌病 爆发性心肌炎 
MRAS基因突变相关Noonan综合征1例报道并文献复习
《国际医药卫生导报》2024年第22期3743-3746,共4页郝鹏锴 刘梦南 朱颖杰 任窈窕 郑春玲 滕晓宇 韩沫 
目的通过对1例Noonan综合征儿童进行分子遗传学诊断,探讨其基因突变的发病机制及产前筛查和基因诊断。方法对阿勒泰地区妇幼保健院1例Noonan综合征儿童应用二代高通量测序,采用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果患儿基因测序结果...
关键词：NOONAN综合征 突变 MRAS基因 
1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型
《罕少疾病杂志》2024年第10期1-3,共3页付东霞 吴雪 王会贞 卫海燕 
目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子...
关键词：NOONAN综合征 基因突变 身材矮小症 特殊面容 心肌肥厚 
以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征14例报告并文献复习
《实用临床医学（江西）》2024年第2期44-49,共6页黄慧 杨玉 杨利 谢理玲 张东光 陈卡 帅霞 熊翔宇 徐磊 
江西省卫健委科技计划项目(202110099)。
目的分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点,为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相...
关键词：NOONAN综合征 PTPN11基因 KRAS基因 SOS1基因 RIT1基因 
产前超声诊断Noonan综合征1例
《中华超声影像学杂志》2024年第3期262-265,共4页李玖平 潘文雄 熊奕 
广东省重点领域研发计划项目(2020B1111130002)。
孕妇30岁,孕1产0,停经36^(+1)周,因"产前超声检查发现胎儿心脏畸形3个月"入院治疗。此次妊娠为自然受孕,夫妇双方非近亲婚配,孕妇10余年前发现"非活动性HbsAg携带者",定期复查肝功能正常,孕前2个月发现甲状腺功能减低,予以左甲状腺素钠...
关键词：甲状腺功能减低 产前超声检查 家族遗传病史 胎儿心脏畸形 左甲状腺素钠片 产前超声诊断 定期复查 近亲婚配 
Noonan Syndrome患儿临床特征及致病基因分析
《中国听力语言康复科学杂志》2024年第1期99-102,共4页周虹 段宏 高建军 郭刚 
内蒙古自治区科技计划项目(2022YFSH0037);内蒙古自治区科技计划项目(2021GG0190);内蒙古自治区自然科学基金项目(2023LHMS08063)。
努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍。临床上已有报道Noonan综合征是感音神经...
关键词：NOONAN综合征 感音神经性聋 PTPN11基因 人工耳蜗植入 
LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析
《检验医学》2024年第2期120-125,共6页诸宏伟 张雪灵 王美娣 郑迎娟 
安徽省高校自然科学研究项目重点项目(KJ2021A0797);蚌埠市社会科学规划项目(BB22C036)。
目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结...
关键词：亮氨酸拉链样转录调控因子1 NOONAN综合征 基因检测 家系全外显子组 蛋白免疫印迹 
Noonan综合征患儿临床表型与基因变异谱分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2023年第12期1365-1369,共5页陶东英 成胜权 张静静 张惠琴 牛焕红 
目的探讨努南综合征(NS)患儿的临床表型与基因学特征,为疾病的早期诊治提供理论依据。方法回顾分析2016年1月—2023年1月诊断的21例NS患儿的临床资料及基因检测结果,并对伴有矮小的患儿身高进行随访。结果21例NS患儿中,男性13例,女性8例...
关键词：NOONAN综合征 基因 表型 生长激素 
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