滕晓宇

作品数：5被引量：3H指数：1
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供职机构：吉林省妇幼保健院更多>>
发文主题：基因突变新生儿产前诊断阳性预测值PLUS更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《妇儿健康导刊》《中国妇幼保健》《国际医药卫生导报》更多>>
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2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
《妇儿健康导刊》2025年第3期38-41,共4页郝鹏锴 任窈窕 韩沫 徐月 郑春玲 滕晓宇 朱颖杰 
目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免...
关键词：新生儿 高苯丙氨酸血症 基因突变 
MRAS基因突变相关Noonan综合征1例报道并文献复习
《国际医药卫生导报》2024年第22期3743-3746,共4页郝鹏锴 刘梦南 朱颖杰 任窈窕 郑春玲 滕晓宇 韩沫 
目的通过对1例Noonan综合征儿童进行分子遗传学诊断,探讨其基因突变的发病机制及产前筛查和基因诊断。方法对阿勒泰地区妇幼保健院1例Noonan综合征儿童应用二代高通量测序,采用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果患儿基因测序结果...
关键词：NOONAN综合征 突变 MRAS基因 
吉林省7987例孕妇NIPT-plus的结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第1期90-94,共5页任姝颖 滕晓宇 刘颖 
目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-p...
关键词：NIPT-plus 产前诊断 阳性预测值 
中国母亲MTHFR 基因C677T 多态性与子代先天性心脏病关系的Meta 分析被引量：1
《中国妇幼保健》2020年第10期1946-1949,共4页任姝颖 刘颖 滕晓宇 
目的系统的评价中国母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代先天性心脏病的关系。方法计算机检索PubMed、CNKI、EMbase、VIP、WanFang Data数据库,搜集中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的病例...
关键词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 多态性 先天性心脏病 Meta分析 
2015年长春市新生儿全血苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析
《临床医药文献电子杂志》2016年第17期3503-3504,共2页纪国富 李振来 滕晓宇 
目的：探讨新生儿全血苯丙氨酸及促甲状腺素筛查的方法及作用。方法选取2015年1月-12月长春市26470例新生儿作为筛查对象，采用酶联免疫荧光分析法，检测新生儿的血清苯丙氨酸与促甲状腺素水平，并分析检测结果。结果2015年长春市苯丙...
关键词：新生儿 全血苯丙氨酸 促甲状腺素 作用 
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