家族遗传病史

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多原发肺癌1例
《实用放射学杂志》2025年第2期349-350,共2页姜玲 孙建男 孙晓东 
患者男,67岁。体检发现右肺上叶尖段孤立性肺结节(图1)。既往吸烟史30余年,平均20支/d。无家族遗传病史。5个月后复查胸部CT:右肺多发结节样密度增高影,较大者位于右肺上叶尖段,为实性结节,可见分叶、胸膜牵拉及血管穿行,边界尚清,大小...
关键词：家族遗传病史 上叶尖段 右肺 胸部CT 实性结节 分叶 孤立性肺结节 多原发肺癌 
父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
脓疱性角化不全病2例报道
《重庆医学》2024年第S2期302-303,共2页王奂云 崔琳 冯玉娟 张士发 
1临床资料病例1:患儿,女,1个月22 d。因“双手部分指甲增厚1月余”就诊。母亲正常受孕,孕期母亲健康,足月顺产,无特殊家族史。患儿出生时身体无任何异常,生后1周左右双手指末端相继出现红斑、水疱或脓疱,指甲逐渐增厚、发白、变形,末端...
关键词：非近亲结婚 角化不全 足月顺产 家族遗传病史 手指末端 夫西地酸乳膏 先天性疾病 甲床 
产前超声诊断左肺动脉异常起源于动脉导管1例被引量：1
《中华超声影像学杂志》2024年第12期1083-1084,共2页赵维一 翟晶 尤淑艳 
大连市医学科学研究计划项目(2111027)。
孕妇28岁,孕1产0,自然受孕,孕期无不良药物接触史,无家族遗传病史。定期产前检查:孕9周超声诊断为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,孕12周超声检查双胎儿颈项透明层厚度正常,孕16周胎儿无创产前基因检测低风险,孕24周于外院行系统超声检查双...
关键词：家族遗传病史 定期产前检查 产前超声诊断 无创产前基因检测 系统超声检查 双胎儿 胎儿颈项透明层厚度 动脉导管 
黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例
《临床超声医学杂志》2024年第12期990-990,996,共2页谭品 龙湘党 谢娟娟 
患儿女,6岁,因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查:身高63 cm,体质量8.4 kg,发际低,前额突,鼻梁塌,唇厚,牙龈增生,牙冠部分缺失伴形态异常,听力正常;心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音;肋骨外翻,脊柱侧弯,爪形手。父母既往体健,否认近亲婚...
关键词：收缩期杂音 家族遗传病史 脊柱侧弯 牙龈增生 爪形手 近亲婚配 肺动脉高压 形态异常 
男性乳房隆突性皮肤纤维肉瘤一例
《中华普通外科学文献（电子版）》2024年第6期446-447,共2页习永芳 龙湘党 宁靖 朱璐 肖政权 毛志群 
患者男,19岁,自诉4年前无意中发现左乳外上方有一肿块,自觉约葡萄大小,无明显疼痛、局部红肿、破溃、皮肤发红、酒窝征、乳头溢血、溢液、发热、畏寒等不适。近1周自觉肿块增大较明显,约红枣大小,遂于2022年7月6日就诊。起病以来精神食...
关键词：家族遗传病史 外上象限 隆突性皮肤纤维肉瘤 酒窝征 体格检查 溢液 男性乳房 皮肤表面 
罕见46,XX,der(15)del(15q)dup(15q)/46,XX,del(15q)合并原发不孕1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1409-1410,共2页钟银环 任丛勉 郑来萍 郭莉 陈汉彪 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
患者,女,28岁,因"月经不规则12年,未避孕、未孕2年"就诊。体格检查:身高140 cm,体质量39 kg,身材较匀称,外观无异常。患者16岁初潮,月经周期不规则,间隔45~60 d。否认慢性疾病及家族遗传病史。超声检查子宫及附件未见异常。性激素检测:...
关键词：甲状腺球蛋白抗体 原发不孕 家族遗传病史 正常参考值 月经不规则 超声检查 体格检查 慢性疾病 
产前超声诊断Ellis-van Creveld综合征1例
《中国超声医学杂志》2024年第10期1199-1199,共1页唐海琼 杨慧慧 陈然 
孕妇,33岁,孕2产0,夫妻双方平素身体健康,非近亲结婚,无家族遗传病史,患者第一胎于孕22+3周发现胎儿四肢短小,胸腔狭窄,心内膜垫缺损,双手多指畸形,引产后见胎儿外观符合产前超声表现;本次妊娠孕妇孕16+5周于湖北医药学院附属人民医院...
关键词：非近亲结婚 心内膜垫缺损 胎儿心脏 家族遗传病史 产前超声诊断 多指畸形 足内翻 四腔心切面 
松果体区脑膜瘤术后复发孤立性纤维性肿瘤1例
《江苏医药》2024年第10期1078-1080,共3页袁坤 范宇涵 冀晓宇 李晓哲 孙雪波 
患者,女,74岁,因“言语不利6个月,加重3个月余”于2021年11月12日入院。患者6个月前出现言语不利,口齿不清,近3个月逐渐加重,无法言语,能理解他人话语,伴有饮水呛咳、吞咽困难,未诉头痛、头晕及恶心、呕吐。患者曾在2016年6月14日于我...
关键词：孤立性纤维性肿瘤 言语不利 口齿不清 家族遗传病史 吞咽困难 脑膜瘤切除术 非典型脑膜瘤 松果体区 
毛鞘癌1例反射式共聚焦显微镜和皮肤镜特征报道
《中华皮肤科杂志》2024年第9期835-836,共2页宁小荔 费文敏 韩洋 崔勇 
北京市科学技术委员会医药协同科技创新研究项目(Z191100007719001)。
患者男, 86岁。因面部右颧骨区结节7个月于2018年1月就诊。患者7个月前无明显诱因于面部右颧骨区出现孤立结节, 近3周缓慢扩大且出现出血、破溃、结痂, 无瘙痒、疼痛, 未治疗。患者否认局部外伤史。既往史无特殊, 否认家族遗传病史及类...
关键词：家族遗传病史 孤立结节 皮肤镜 疾病史 既往史 毛鞘癌 反射式共聚焦显微镜 面部 
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