郑来萍

作品数：40被引量：96H指数：6
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断染色体核型分析染色体异常染色体核型分析更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《实用医学杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
所获基金：广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
罕见46,XX,der(15)del(15q)dup(15q)/46,XX,del(15q)合并原发不孕1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1409-1410,共2页钟银环 任丛勉 郑来萍 郭莉 陈汉彪 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
患者,女,28岁,因"月经不规则12年,未避孕、未孕2年"就诊。体格检查:身高140 cm,体质量39 kg,身材较匀称,外观无异常。患者16岁初潮,月经周期不规则,间隔45~60 d。否认慢性疾病及家族遗传病史。超声检查子宫及附件未见异常。性激素检测:...
关键词：甲状腺球蛋白抗体 原发不孕 家族遗传病史 正常参考值 月经不规则 超声检查 体格检查 慢性疾病 
罕见的46,X,trp(X)(q27q13)dn 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期128-128,共1页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许芳梅 
患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 省妇幼保健院 人类细胞 无创产前检测 知情同意书 
父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1406-1409,共4页郑来萍 任丛勉 许芳梅 郭莉 王挺 何轶群 
广州市基础与应用基础研究计划(202102080233)。
目的:探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因,为家系的遗传咨询提供依据。方法:联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行...
关键词：产前诊断 染色体微阵列分析 染色体核型 3q微重复 遗传咨询 
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1303-1304,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 杜倩怡 
孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了...
关键词：羊膜腔穿刺 罗氏易位 伦理委员会 羊水细胞 遗传学检测 平衡易位 知情同意书 携带者 
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1305-1306,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 蔡婵慧 
孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于...
关键词：伦理委员会 羊水穿刺 羊水细胞 嵌合型 右侧肾上腺 知情同意书 Y染色体 囊性包块 
染色体复杂易位46,XY,t(4;5),t(6;15)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1171-1171,共1页许芳梅 郑来萍 钟银环 
患者男,29岁,表型无异常,因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次,生化妊娠1次,2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断,胎儿染色体核型为46,XN,der(6)t(6;15)(q27;q25),单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polym...
关键词：非近亲结婚 羊水穿刺 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 生化妊娠 遗传咨询 不良妊娠史 
孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期53-55,共3页郑来萍 何轶群 郭莉 王挺 
2021年度广州市基础与应用基础研究项目(202102080233)。
对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1]。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1临床资料孕妇,34岁,孕1...
关键词：羊膜穿刺术 足月顺产 产前筛查 嵌合型 产前诊断 孕中期 18三体 PAPPA 
产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1046-1047,共2页郑来萍 任丛勉 钟银环 王挺 郭莉 
广州市基础与应用基础研究计划(202102080233)。
37岁,孕16^(+)周,G2P1A0,因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健,2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积:75.5 fl...
关键词：双下肢浮肿 平均红细胞容积 血红蛋白A2 产前诊断 无创产前检测 微缺失 参考值 凝血功能 
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