孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例  

作　　者：郑来萍[1] 何轶群[1] 郭莉[1] 王挺[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期53-55,共3页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：2021年度广州市基础与应用基础研究项目(202102080233)。

摘　　要：对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1]。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1临床资料孕妇,34岁,孕13+4周。孕2产1,足月顺产一活男婴,现体健.否认遗传病家族史.既往健康。孕期顺利,无阴道流血等安胎史。因唐筛高风险,18三体风险值1∶73,PAPPA mom值偏低(0.25),咨询风险。

关 键 词：羊膜穿刺术 足月顺产 产前筛查 嵌合型 产前诊断 孕中期 18三体 PAPPA 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]