18三体

作品数：130被引量：525H指数：12
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sHLA-G联合孕中期唐氏筛查对21和18三体胎儿检出率的影响被引量：1
《江苏医药》2023年第9期931-933,共3页严敏婵 徐丹萍 陆文昊 蔡娇娇 
浙江省公益计划项目(2017C33217)。
目的探讨人可溶性白细胞抗原G(sHLA-G)联合孕中期唐氏筛查对21和18三体胎儿检出率的影响。方法回顾性分析1019例行孕中期唐氏筛查孕妇的孕期数据及分娩后胎儿情况。其中,464例孕妇唐氏筛查高风险,219例胎儿超声软指标异常或新生儿异常,...
关键词：人可溶性白细胞抗原G 唐氏筛查 21三体 18三体 
胎儿游离DNA浓度的临床意义被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第3期1-4,共4页邓泽桦 刘维强 
深圳市龙岗区科技创新专项资金医疗卫生技术攻关项目(LGKCYLWS2022013)。
国卫办妇幼发[2016]45号文对基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)的质量控制指标有明确规定:21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%,...
关键词：21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 阳性预测值 质量控制指标 妇幼 失败率 
嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例被引量：1
《中国儿童保健杂志》2022年第10期1158-1160,共3页郭少青 钟美珍 李小忠 赵珊珊 
18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并...
关键词：18三体综合征 嵌合型 早产儿 醛固酮增多症 低钾血症 
孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期53-55,共3页郑来萍 何轶群 郭莉 王挺 
2021年度广州市基础与应用基础研究项目(202102080233)。
对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2%的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1]。对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合。1临床资料孕妇,34岁,孕1...
关键词：羊膜穿刺术 足月顺产 产前筛查 嵌合型 产前诊断 孕中期 18三体 PAPPA 
长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期803-808,共6页贺骏 王顺尧 张晶晶 周世豪 旷洋 丁甲 杨梦月 林嘉伟 丁思意 刘少兰 彭欢欢 王楠 刘激扬 
湖南省自然科学基金 (2019JJ50681)。
目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54026...
关键词：无创产前筛查 产前筛查 孕中期血清学筛查 21三体 18三体 成本效果分析 
X染色体短臂部分缺失一家系被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期787-787,共1页慕容红梅 赵鸿 李琼 李盼盼 常华 张秀秀 
孕妇既往孕产史不详。孕中期唐筛提示18三体高风险(1/2089),hCG MoM值偏低,B超提示胎儿左心室舒张功能降低,经遗传咨询后选择无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation s...
关键词：左心室舒张功能 羊水穿刺 孕产史 无创产前检测 短臂 遗传咨询 18三体 X染色体 
一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期793-794,共2页罗婷婷 张丽芳 郭河清 
绍兴市科技计划(2018C30037)。
孕妇25岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕20周因唐筛提示"18三体高风险(1/98)"来我院行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妻双方智力及表型均正常,系非近亲结婚,否认遗传病家族史。
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 产前诊断 18三体 宫内单胎 15号染色体 遗传病 夫妻双方 
胎儿颅脑生物学指标测量对三体综合征的诊断价值研究
《中国超声医学杂志》2022年第6期673-676,共4页么海亮 胡蓉 刘慧 冯玉玲 曾倩倩 向红 
目的探讨透明隔腔宽径(CSP)/枕额径(OFD)比值产前预测三体综合征的诊断价值,论证已有研究CSP/小脑前后径(APCD)、APCD/小脑横径(TCD)比值诊断三体综合征的诊断价值。方法回顾性收集了孕19~24周三倍体胎儿的影像资料,分为18三体组及21三...
关键词：超声 胎儿 18三体 21三体 透明隔腔 枕额径 
两种孕周确定方法对中孕期唐筛效率的影响
《中国卫生标准管理》2022年第6期9-12,共4页曹善楠 巨爱宁 王爱玲 于运亮 马凤超 封建凯 
山东省高等学校科技计划项目(J17KB083)。
目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,H...
关键词：唐氏筛查 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 末次月经 超声 孕周 风险率 
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现被引量：3
《中国临床实用医学》2022年第1期58-59,共2页尹焦 刘丹娜 候广霞 曾朝夕 韩阳 
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为2...
关键词：21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 超声软指标 结构畸形 
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