嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例  

Case report of a premature infant with chimeric trisomy 18 syndrome and secondary aldosteronism

作　　者：郭少青[1] 钟美珍[1] 李小忠 赵珊珊[1] GUO Shao-qing;ZHONG Mei-zhen;LI Xiao-zhong;ZHAO Shan-shan

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院儿科,厦门市儿科重点实验室,厦门大学医学院儿童医学研究所,福建厦门361003

出　　处：《中国儿童保健杂志》2022年第10期1158-1160,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并新生儿期罕见的继发性醛固酮增多症报道如下。1 病历资料患儿,男,生后1小时,以“气促1小时”主诉于2015年6月20日自厦门大学附属第一医院产科转入。

关 键 词：18三体综合征 嵌合型 早产儿 醛固酮增多症 低钾血症 

分 类 号：R722.6[医药卫生—儿科]