18三体综合征

作品数：83被引量：433H指数：12
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胎儿游离DNA浓度的临床意义被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第3期1-4,共4页邓泽桦 刘维强 
深圳市龙岗区科技创新专项资金医疗卫生技术攻关项目(LGKCYLWS2022013)。
国卫办妇幼发[2016]45号文对基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)的质量控制指标有明确规定:21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%,...
关键词：21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 阳性预测值 质量控制指标 妇幼 失败率 
嵌合型18三体综合征早产儿伴继发性醛固酮增多症1例被引量：1
《中国儿童保健杂志》2022年第10期1158-1160,共3页郭少青 钟美珍 李小忠 赵珊珊 
18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%~10%为嵌合型^([1])。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决于有额外染色体细胞的类型和数量,对个体发育的影响轻重不等^([2])。现将1例嵌合型18三体早产儿合并...
关键词：18三体综合征 嵌合型 早产儿 醛固酮增多症 低钾血症 
两种孕周确定方法对中孕期唐筛效率的影响
《中国卫生标准管理》2022年第6期9-12,共4页曹善楠 巨爱宁 王爱玲 于运亮 马凤超 封建凯 
山东省高等学校科技计划项目(J17KB083)。
目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,H...
关键词：唐氏筛查 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 末次月经 超声 孕周 风险率 
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现被引量：3
《中国临床实用医学》2022年第1期58-59,共2页尹焦 刘丹娜 候广霞 曾朝夕 韩阳 
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为2...
关键词：21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 超声软指标 结构畸形 
无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析被引量：4
《中国校医》2021年第11期830-832,835,共4页王鹏 王金俏 顾丽泽 王亿 方媛 顾茂胜 
徐州市卫生健康委青年医学科技创新项目(XWKYHT20200016)。
目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法选取2020年于本院接受NIPT孕妇6370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的...
关键词：无创产前检测 非整倍体 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 染色体核型分析 
1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析
《山东医药》2021年第18期15-19,共5页龙若庭 陈淑霞 林萃 罗华玉 李恋湘 李淑娜 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2020096)。
目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚...
关键词：短串联重复序列 染色体核型 非整倍体 嵌合体 18三体综合征 羊水细胞 
抚州市5590名孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析被引量：3
《社区医学杂志》2021年第4期212-214,218,共4页上官致洋 唐龙泉 傅梅 朱小康 
江西省教育厅科学技术研究(180113)
目的本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考。方法选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激...
关键词：唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 孕中期 产前筛查 
早孕期联合筛查法应用于唐氏综合征和18三体综合征的产前筛查被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第11期1311-1313,1317,共4页郝荣 刘清秀 赵富清 陈光 
目的探讨早孕期联合筛查法在唐氏综合征与18三体综合征产前筛查的应用价值。方法选择2016年1月至2019年6月间接受产前筛查的孕妇1276例,所有孕妇均进行血清学β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和超声胎儿颈项透...
关键词：唐氏综合征 18三体综合征 联合筛查法 早孕 
早孕期、中孕期和早中孕期整合母血清产前筛查胎儿常见染色体异常的效率被引量：11
《中国卫生检验杂志》2020年第13期1597-1600,共4页陈益明 张闻 卢莎 连结静 王昊 胡文胜 
浙江省自然科学基金公益技术研究计划/社会发展(LGF19H040006);杭州市科技计划引导项目(农业与社会发展)(20181228Y13);杭州市卫生科技计划项目(2017A55)。
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周~13^(+6)周)和中孕期(15周~20^(+6)周)在本院进行早孕...
关键词：妊娠早期 妊娠中期 联合筛查 血清学筛查 产前诊断 唐氏综合征 18三体综合征 染色体异常 
18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例被引量：5
《中华围产医学杂志》2019年第11期808-811,共4页刘宁 郭煜 朱朝锋 冯银 孔祥东 
国家自然科学基金(81701533)。
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性....
关键词：18三体综合征 超声检查 产前 假阴性反应 颈部透明带检查 
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